Entrades etiquetades ‘porfíria’

dilluns, 3 de març de 2014

Es celebra al Clínic una jornada sobre la porfiria

Adreçada a pacients i familiars, l’Associació Espanyola de Porfiria, el Grup de Malalties Minoritàries i la Unitat de Porfiries del Clínic van oferir divendres 28 una jornada d’informació i actualització dedicada a aquesta malaltia amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries. A la jornada hi van participar professionals del Clínic i representants de l’Associació Espanyola de Porfíria. Per part d’aquesta última hi van estar presents el Sr. Joaquín Montoto, president, i la Sra. Rosario Fernández, fundadora. Per part del Clínic hi van intervenir el Dr. Francesc Cardellach, coordinador del Grup de Malalties Minoritàries de l’Adult; la Dra. Teresa Estrach, cap del servei de Dermatologia; la Dra. Paula Aguilera, del mateix servei; el Dr. Jordi To-Figueras i la Dra. Cèlia Badenas, del Laboratori de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnostic Biomèdic Clínic.
Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 28 de novembre de 2011

El gen ALAS-2 modula la gravetat de la porfíria eritropoiètica congènita causada pel gen UROS

Components del Grup de porfiries de l'IDIBAPS - Hospital Clínic
Les porfíries són malalties poc freqüents i difícils de diagnosticar. Les manifestacions clíniques són diverses i engloben diferents òrgans i sistemes i per això calen equips multidisciplinaris que permetin un enfocament especialitzat i transversal de cada cas. L’equip de porfiries de l’Hospital Clínic està format per professionals de diferents serveis i alhora investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Recentment han publicat un treball a la revista Blood, amb el Dr. Jordi To-Figueras de l’equip IDIBAPS de recerca en Genètica i el Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Clínic com a primer signant. L’estudi posa en evidència nous factor genètics que poden modular la gravetat d’una malaltia com la porfíria eritropoiètica congènita (PEC) o porfiria de Gunther.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.