Entrades etiquetades ‘Nature Genetics’

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 10 de desembre de 2012

El Dr. Elías Campo comenta per Nature Genetics dos treballs innovadors sobre la genòmica del limfoma de Burkitt

El limfoma de Burkitt és una neoplàsia agressiva de les cèl·lules B descrita inicialment per Dennis Burkitt, un eminent cirurgià que treballava a Uganda a mitjan segle passat. Dos estudis publicats en l’últim exemplar de Nature Genetics detallen el paisatge de mutacions somàtiques del limfoma de Burkitt i ressalten el paper patogen i la rellevància clínica de les mutacions inhibidores de ID3. Dr. Elías Campo, director de recerca de l’Hospital Clínic de Barcelona i director de la Fundació Clínic, escriu un article sobre aquestes dues investigacions en la mateixa edició de la revista, en una secció anomenada News and Views. L’equip IDIBAPS que dirigeix, Oncomorfologia funcional humana i experimental, coneix bé la genètica d’aquestes malalties, ja que ell és el codirector del Consorci del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica (LLC).

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

divendres, 23 de desembre de 2011

Una gestió molt rigorosa de les infeccions perifèriques podria ser beneficiosa en Esclerosi Múltiple

The team on MS led by Dr. Pablo Villoslada. Source: Diario Médico
Les infeccions activen el sistema immunològic, encarregat de combatre-les. D’altra banda, existeixen evidències de què el sistema immunològic innat està involucrat en l’aparició de les lesions neurològiques típiques de l’Esclerosi Múltiple. Per això investigadors de l’Institut D’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), juntament amb investigadors de la Universitat de Southampton (Clinical Neurosciences Unit and CNS Inflammation group), han investigat en un model experimental de rates si les infeccions perifèriques poden empitjorar el pronòstic d’aquesta malaltia. La primera signant de l’estudi publicat a Annals of Neurology és la Dra. Beatriz Moreno, del grup IDIBAPS Patogenètica i noves teràpies en Esclerosi Múltiple.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

Les mutacions del gen GATA 6 causen agenèsia pancreàtica

Jorge Ferrer Group, Genomic Programming of Beta Cells and Diabetes
La agenèsia pancreàtica dóna lloc a diabetis neonatal que requereix tractament amb insulina i una insuficiència exocrina pancreàtica que requereix una teràpia amb enzims. Segons un treball publicat a Nature Genetics, les mutacions del gen GATA 6 semblen ser la causa més comuna d’aquesta malaltia poc freqüent. L’estudi s’ha realitzat gràcies a una col·laboració entre la Universitat d’Exeter i l’equip de recerca liderat pel Dr. Jorge Ferrer a l’IDIBAPS, Programació Genòmica de Cèl·lules Beta i Diabetis del que també forma part la Dra. Ildem Akerman.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 26 de juliol de 2010

Descobertes mutacions d’un nou gen a les neoplàsies mieloides

Dr. Francisco CervantesUn treball publicat a l’exemplar de Juliol de la revista Nature Genetics, descriu el descobriment de mutacions d’un nou gen, el gen EZH2 (localitzat als braços llargs del cromosoma 7) en pacients amb diferents neoplàsies d’estirp mieloide. El treball és fruït de la col·laboració entre el grup de la Universitat de Southhampton (Regne Unit), que ha encapçalat el projecte, el grup de la Universidad de Heidelberg (Alemanya) i el Servei d’Hematologia de l’Hospital Clínic – IDIBAPS, representat pel Dr. Francisco Cervantes, consultor sènior d’aquest Servei, professor de la Universitat de Barcelona i coautor del treball.

Llegir la resta de l’entrada »