Entrades etiquetades ‘mutacions recessives’

Categories

Entrada publicada a:

dijous, 11 de febrer de 2010

Les mutacions en el gen de la insulina causen diabetis neonatal permanent

_csc27411

Un estudi multicèntric internacional, liderat per investigadors del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Metabolismo (CIBERDEM) i la Universitat d’Exeter, ha descobert que mutacions recessives del gen de la insulina causen diabetis neonatal. Aquesta forma de diabetis, considerada una malaltia rara, afecta a 1 de cada 400-600.000 nens i condueix a la dependència de la insulina per a tota la vida. Generalment s’associa a retard en el creixement intrauterí a causa de la secreció d’insulina anormalment baixa durant la vida fetal i la seva aparició té lloc durant els primers deu dies de vida. Segons l’evolució clínica de la malaltia, es distingeixen 2 subtipus: la diabetis neonatal transitòria i la diabetis neonatal permanent, essent aquesta segona forma la més comuna.

L’estudi, publicat a la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha estat realitzat en el context del CIBERDEM. Cal destacar com primeres autores de l’estudi a la Dra. lldem Akerman (del Laboratori de Programació genòmica de les cèl·lules beta y diabetis de l’Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS), la Dra. Intza Garin (Grup investigador d’Endocrinologia i Diabetis, Hospital de Cruces, Barakaldo), i la Dra. Emma L. Edghill (Universitat d’Exeter, Regne Unit). Ha estat coordinat per la Dra. Guiomar Perez de Nanclares, el Dr. Jorge Ferrer, i el Dr. Andrew Hattersley. El treball ha estat finançat per la Unió Europea, el Wellcome Trust, el CIBERDEM i el Departament d’Educació del Govern Basc, entre d’altres.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.