Entrades etiquetades ‘mutaciones’

Categories

Entrada publicada a:

dimecres, 22 de juliol de 2015

Mutacions en la zona fosca del genoma causen leucèmia

La revista Nature publica avui un treball que suposa una fita en la investigació al nostre país, ja que s’han seqüenciat els genomes de les cèl·lules normals i tumorals de més de 500 pacients amb un dels tumors més freqüents, la leucèmia limfàtica crònica. El càncer és una malaltia que es produeix per l’acumulació de danys en el genoma de les cèl·lules normals. Per això, fa set anys es va posar en marxa el major projecte internacional per a l’estudi del genoma del càncer, el ICGC, amb l’objectiu de desxifrar, per a cada un dels 50 tipus de càncer més freqüents, el genoma de les cèl·lules tumorals de almenys 500 pacients. El consorci espanyol, encarregat de l’estudi de la leucèmia limfàtica crònica, ha estat el primer grup del ICGC en completar aquest objectiu. Aquest treball, dirigit pel Dr. Carlos López-Otín, de la Universitat d’Oviedo, i el Dr. Elías Campo, de l’Hospital Clínic, l’IDIBAPS i la Universitat de Barcelona, ha comptat amb la participació de més de 60 investigadors de diferents centres que formen part del Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 6 de octubre de 2014

Les mutacions en calreticulina ajuden a diagnosticar neoplàsies mieloproliferatives ocultes en pacients amb trombosi esplàcnica

Les neoplàsies mieloproliferatives (cromosoma Fildadelfia-negatives) són la causa més comuna de les trombosis esplácniques, encara que sovint queden emmascarades. Un estudi liderat per l’IDIBAPS ha trobat que l’screening de les mutacions en el gen que codifica la calreticulina (CALR) incrementa el nombre de diagnòstics d’aquest tipus de neoplàsies i pot reduir la necessitat d’estudis addicionals, com la biòpsia de moll de l’os, en alguns pacients. Es tracta del primer estudi a avaluar la freqüència d’aquestes mutacions en un nombre elevat de pacients.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dijous, 3 de juliol de 2014

Identifiquen una mutació en cèl·lules progenitores com a origen i diana terapèutica del colangiocarcinoma

En els darrers anys, la investigació contra el càncer ha centrat part dels seus esforços en la identificació de mutacions en gens involucrats en el desenvolupament del tumor. Tot i això, els mecanismes moleculars que contribueixen a la progressió de la malaltia encara no es coneixen en profunditat. La revista Nature publica un article en el que un grup internacional d’investigadors, liderat pel Dr. Nabeel Bardesy de la Universitat de Harvard, proposa el mecanisme d’actuació d’una mutació en l’enzim IDH (isocitrat deshidrogenasa) que es dóna en les cèl·lules progenitores del fetge i provoca la progressió del colangiocarcinoma, un tipus de càncer hepàtic. En l’estudi també han col·laborat el Dr. Josep M. Llovet, professor ICREA del Grup d’Oncologia Hepàtica de l’Institut D’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), professor del Departament de Medicina de la Universitat de Barcelona (UB) i director del Liver Cancer Program a la Ichan School of Medicine at Mount Sinai (New York), i la Dra. Daniela Sia i Helena Cornellà, membres del mateix grup.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dimecres, 14 de agost de 2013

El Consorci Internacional del Genoma del Càncer compendia en un estudi els processos que danyen l’ADN i condueixen a la malaltia

En aquesta investigació, equips de 14 països coordinats pel Dr. Michael Stratton del Sanger Institute (Cambridge, Regne Unit), han estudiat més de 7.000 genomes tumorals i han descobert més de 20 processos de mutació diferents que causen els 30 tipus de càncer més comuns. Aquest nou coneixement dels mecanismes moleculars responsables d’aquesta patologia podria ajudar a prevenir una àmplia gamma de càncers. Per part espanyola participa en l’estudi l’equip liderat pels Dr. Carlos López-Otín, de l’Instituto Universitario de Oncología de la Universitat d’Oviedo, i el Dr Elías Campo, de l’Hospital Clínic/IDIBAPS – Universitat de Barcelona, que ha identificat els mecanismes fonamentals que causen mutacions en la Leucèmia Limfàtica Crònica. El treball es publica a la revista especialitzada Nature.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.