Entrades etiquetades ‘Montserrat Milà’

Categories

Entrada publicada a:

divendres, 22 de octubre de 2010

Evidència de transmissió de mare a filla de la síndrome d’atàxia/tremolor associat al X-fràgil (FXTAS)

Dra. Montserrat Milà i Dra. Laia Rodriguez-Revenga

La síndrome d’atàxia / tremolor associat al X-fràgil (FXTAS; OMIM # 300623) és una malaltia neuropsiquiàtrica rara d’aparició tardana. Al principi es va identificat únicament entre homes portadors de la premutació a FMR1 com una tremolor d’intensitat progressiva i d’atàxia que anava associada a certs signes radiològics. Actualment, però, FXTAS també s’ha descrit entre dones portadores de la premutació a FMR1, encara que amb una menor freqüència. Un treball liderat per l’equip IDIBAPS de recerca en Genètica, dirigit per la Dra. Montserrat Milà, aporta noves dades sobre la seva transmissió de mares a filles.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.