Entrades etiquetades Montserrat Milà’

Categories

Posted in:

dilluns, 30 de gener de 2017

Es celebra amb força èxit la VIII Jornada d’Hipertensió Pulmonar

El passat 13 de gener es va celebrar a la sala Farreras Valentí de l’Hospital Clínic, amb un gran èxit d’assistència, la VIII Jornada d’Hipertensió Pulmonar, trobada adreçada als pacients i familiars per tractar temes d’interès relacionats amb la malaltia i facilitar la relació amb els professionals de la salut. La Jornada la promou la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) i l’organitzen la Unitat d’Hipertensió Pulmonar i la Unitat d’Atenció Integrada del Clínic.

Llegir la resta de l’entrada »

Categories

Posted in:

divendres, 22 de octubre de 2010

Evidència de transmissió de mare a filla de la síndrome d’atàxia/tremolor associat al X-fràgil (FXTAS)

Dra. Montserrat Milà i Dra. Laia Rodriguez-Revenga

La síndrome d’atàxia / tremolor associat al X-fràgil (FXTAS; OMIM # 300623) és una malaltia neuropsiquiàtrica rara d’aparició tardana. Al principi es va identificat únicament entre homes portadors de la premutació a FMR1 com una tremolor d’intensitat progressiva i d’atàxia que anava associada a certs signes radiològics. Actualment, però, FXTAS també s’ha descrit entre dones portadores de la premutació a FMR1, encara que amb una menor freqüència. Un treball liderat per l’equip IDIBAPS de recerca en Genètica, dirigit per la Dra. Montserrat Milà, aporta noves dades sobre la seva transmissió de mares a filles.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.