Entrades etiquetades M. Josep Coll’

dijous, 21 de juny de 2012

El Clínic – IDIBAPS participa en el diagnòstic i seguiment del nen amb una malaltia minoritària salvat gràcies a dues bessones seleccionades ‘in vitro’

Izan després de la roda de premsa

L’Institut Valencià d’Infertilitat (IVI) i l’hospital de Sant Pau han aconseguit aturar la malaltia d’un nen d’onze anys gràcies a la donació  de medul·la òssia i cordó umbilical fetal de dues germanes bessones que prèviament havien estat seleccionades genèticament. El nen, Izan, va ser diagnosticat als vuit anys d’una estranya malaltia, l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, que pateix un de cada 20.000 a 50.000 barons i que provoca alteracions metabòliques i neurològiques importants i progressives. Es va buscar sang de cordó umbilical i medul·la òssia compatibles per fer un transplantament, però la recerca va resultar infructuosa. El diagnòstic bioquímic i molecular d’aquest cas es va dur a terme a la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic –IDIBAPS.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Posted in:

dilluns, 17 de octubre de 2011

Premi a la millor comunicació oral del congrés de l’AECOM a un equip del Clínic-UB

La Dra. Coll, el Dr. Bach i Judit Macies, estudiant de 3er cicle del IBC.L’equip d’investigadors format per Judit Macías Vidal, estudiant de tercer cicle;  la Dra. Mª Josep Coll, consultora, ambdúes de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme (IBC del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Clínic); i el Dr. Oriol Bachs, catedràtic del Departament de Biologia Cel·lular, Immunologia i Neurociències de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona, va ser el guanyador del premi a la millor comunicació oral en el marc del IX Congrés Nacional d’Errors Congènits del Metabolisme, que va tenir lloc a València els passats dies 29 i 30 de setembre.  La intervenció premiada portava per títol: Implicación de la degradación proteica proteasomal en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.

Els comentaris estan tancats.