Entrades etiquetades Jorge Ferrer’

dijous, 11 de febrer de 2010

Les mutacions en el gen de la insulina causen diabetis neonatal permanent

_csc27411

Un estudi multicèntric internacional, liderat per investigadors del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Metabolismo (CIBERDEM) i la Universitat d’Exeter, ha descobert que mutacions recessives del gen de la insulina causen diabetis neonatal. Aquesta forma de diabetis, considerada una malaltia rara, afecta a 1 de cada 400-600.000 nens i condueix a la dependència de la insulina per a tota la vida. Generalment s’associa a retard en el creixement intrauterí a causa de la secreció d’insulina anormalment baixa durant la vida fetal i la seva aparició té lloc durant els primers deu dies de vida. Segons l’evolució clínica de la malaltia, es distingeixen 2 subtipus: la diabetis neonatal transitòria i la diabetis neonatal permanent, essent aquesta segona forma la més comuna.

L’estudi, publicat a la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha estat realitzat en el context del CIBERDEM. Cal destacar com primeres autores de l’estudi a la Dra. lldem Akerman (del Laboratori de Programació genòmica de les cèl·lules beta y diabetis de l’Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS), la Dra. Intza Garin (Grup investigador d’Endocrinologia i Diabetis, Hospital de Cruces, Barakaldo), i la Dra. Emma L. Edghill (Universitat d’Exeter, Regne Unit). Ha estat coordinat per la Dra. Guiomar Perez de Nanclares, el Dr. Jorge Ferrer, i el Dr. Andrew Hattersley. El treball ha estat finançat per la Unió Europea, el Wellcome Trust, el CIBERDEM i el Departament d’Educació del Govern Basc, entre d’altres.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Posted in:

dilluns, 1 de febrer de 2010

Un mapa del genoma humà identifica zones implicades en la diabetis fora dels gens

Un mapa del genoma humà identifica zones implicades en la diabetis fora dels gens

El genoma humà és una llarga seqüència de nucleòtids que codifiquen les molècules necessàries per a la vida. Però no tota la seva extensió conté informació que es pugui traduir. Els gens estan envoltats de regions que regulen la seva traducció a proteïnes, i d’altres sense utilitat aparent. L’any 2003 es va completar la seqüenciació del genoma humà, i des de llavors la tecnologia ha evolucionat tant ràpidament que ja es pot seqüenciar tot el genoma d’un tipus cel•lular en poques setmanes.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.
Pàgina 3 de 3123