Entrades etiquetades ‘encephalopathy’

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 9 de gener de 2012

Identificat un nou gen les mutacions del qual causen una encefalopatia mitocondrial fatal

L'equip encapçalat per la Dra. Antònia RibesUn article publicat a la revista American Journal of Human Genetics identifica un nou gen les mutacions del qual causen una malaltia infantil fatal que cursa amb encefalopatia i hipertensió pulmonar, i èxitus abans dels 15 mesos de vida. L’equip que signa l’article està dirigit per la Dra. Antònia Ribes i format per: A. Navarro-Sastre, F. Tort, A. Font, J. García-Villoria i P. Briones, de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme – IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic – IDIBAPS de Barcelona.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.