Entrades etiquetades ‘DNA’

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 13 de gener de 2014

L’ADN no codificant està implicat en la diabetis tipus 2

Segons un nou estudi, algunes variacions en parts no codificants del genoma podrien tenir un pes important en el risc de patir diabetis tipus 2. Les seqüències d’ADN que no codifiquen proteïnes s’han arribar a anomenar “ADN escombraria”, però cada cop més els científics estan descobrint que algunes regions són importants per controlar quins gens s’activen. El nou estudi, publicat a la revista Nature Genetics, és un dels primers a mostrar com aquestes regions, anomenades elements reguladors, poden influir en el risc de malaltia de les persones. Aquest treball és un esforç de col·laboració amb tres primers autors: Lorenzo Pasquali (IDIBAPS – CIBERDEM) , Kyle J Gaulton (Universitat d’Oxford), Santiago A Rodríguez-Seguí (ex investigador de l’IDIBAPS i ara a la Universidad de Buenos Aires), amb el Dr. Jorge Ferrer (IDIBAPS-CIBERDEM-Imperial College London) com el seu darrer autor. El treball, liderat per investigadors de l’IDIBAPS, ha comptat amb el suport del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas (CIBERDEM) i d’investigadors del CSIC.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 11 de novembre de 2013

La combinació de genòmica i epigenòmica permet identificar per què alguns pacients neixen sense pàncrees

Sovint els estudis genòmics no identifiquen les causes d’una malaltia o d’una malformació hereditària, fins i tot després d’analitzar la seqüencia de tots els gens coneguts. Cal anar més enllà de la seqüència dels gens i entendre els mecanismes reguladors de la seva expressió. Així ho demostra un treball que publica la revista Nature Genetics, en el que es combinen estudis de seqüenciació del genoma sencer i anàlisis d’epigenòmica per explicar per què unes poques persones neixen sense pàncrees. L’estudi ha estat encapçalat per investigadors de la University of Exeter (Regne Unit), l’IDIBAPS i l’Imperial College de Londres (Regne Unit). Els co-primers signants són els doctors Michael N. Weedon, de la University of Exeter, i Inês Cebola, de l’IDIBAPS i l’Imperial College de Londres, mentre que els co-directors de l’estudi són el Dr. Jorge Ferrer, cap de l’equip IDIBAPS Programació Genòmica de Cèl·lules Beta i Diabetis i actualment Chair in Genetics and Medicine a l’Imperial College de Londres, i el Dr. Andrew T. Hattersley, de la University of Exeter. L’estudi ha comptat, entre d’altres, amb el suport del CIBER de Diabetis i Malalties Metabòliques (CIBERdem).

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.