Entrades etiquetades ‘cribado neonatal’

Categories

Entrada publicada a:

divendres, 30 de setembre de 2016

El Clínic realitzarà les proves analítiques per a la detecció de la Immunodeficiència Combinada Greu en el cribratge neonatal

L’Hospital Clínic de Barcelona serà l’encarregat de realitzar les proves analítiques de cribratge per a la detecció de la Immunodeficiència Combinada Greu al Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), on es fa el cribratge neonatal de tots el nadons nascuts a Catalunya. Es tracta de la forma més severa de les immunodeficiències primàries, un conjunt de més de 300 malalties de base genètica que es caracteritzen per una alteració del sistema immunitari.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.
dijous, 7 de maig de 2009

El consell genètic i el cribratge neonatal són factors clau en l’abordatge de les anèmies hereditàries

El consell genètic i el cribatge neonatal són factors clau en l'abordatge de les anèmies hereditàries

Les anèmies hereditàries o síndromes majors de l’hemoglobina inclouen principalment dues entitats diferenciades: la beta talassèmia major o anèmia de Cooley, prevalent en la població autòctona; i l’anèmia falciforme, associada a la població immigrant. El terme talassèmia correspon a un grup d’anèmies hereditàries que afecta al 2% de la població espanyola. Cada any neixen en el món aproximadament 300 mil nens amb síndromes talassèmics. L’anèmia falciforme constitueix una de les anèmies hereditàries més freqüents i que comporta una major mortalitat, especialment durant la infància. Si no es detecta a temps, la mortalitat en nens ascendeix al 8%; no obstant això es redueix al 1,8% en aquells diagnosticats de forma precoç mitjançant cribatge neonatal.

Llegir la resta de l’entrada »