Entrades etiquetades ‘cribado neonatal’

dijous, 7 de maig de 2009

El consell genètic i el cribratge neonatal són factors clau en l’abordatge de les anèmies hereditàries

El consell genètic i el cribatge neonatal són factors clau en l'abordatge de les anèmies hereditàries

Les anèmies hereditàries o síndromes majors de l’hemoglobina inclouen principalment dues entitats diferenciades: la beta talassèmia major o anèmia de Cooley, prevalent en la població autòctona; i l’anèmia falciforme, associada a la població immigrant. El terme talassèmia correspon a un grup d’anèmies hereditàries que afecta al 2% de la població espanyola. Cada any neixen en el món aproximadament 300 mil nens amb síndromes talassèmics. L’anèmia falciforme constitueix una de les anèmies hereditàries més freqüents i que comporta una major mortalitat, especialment durant la infància. Si no es detecta a temps, la mortalitat en nens ascendeix al 8%; no obstant això es redueix al 1,8% en aquells diagnosticats de forma precoç mitjançant cribatge neonatal.

Llegir la resta de l’entrada »