Entrades etiquetades ‘Celia Badenas’

dilluns, 3 de març de 2014

Es celebra al Clínic una jornada sobre la porfiria

Adreçada a pacients i familiars, l’Associació Espanyola de Porfiria, el Grup de Malalties Minoritàries i la Unitat de Porfiries del Clínic van oferir divendres 28 una jornada d’informació i actualització dedicada a aquesta malaltia amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries. A la jornada hi van participar professionals del Clínic i representants de l’Associació Espanyola de Porfíria. Per part d’aquesta última hi van estar presents el Sr. Joaquín Montoto, president, i la Sra. Rosario Fernández, fundadora. Per part del Clínic hi van intervenir el Dr. Francesc Cardellach, coordinador del Grup de Malalties Minoritàries de l’Adult; la Dra. Teresa Estrach, cap del servei de Dermatologia; la Dra. Paula Aguilera, del mateix servei; el Dr. Jordi To-Figueras i la Dra. Cèlia Badenas, del Laboratori de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnostic Biomèdic Clínic.
Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 28 de novembre de 2011

El gen ALAS-2 modula la gravetat de la porfíria eritropoiètica congènita causada pel gen UROS

Components del Grup de porfiries de l'IDIBAPS - Hospital Clínic
Les porfíries són malalties poc freqüents i difícils de diagnosticar. Les manifestacions clíniques són diverses i engloben diferents òrgans i sistemes i per això calen equips multidisciplinaris que permetin un enfocament especialitzat i transversal de cada cas. L’equip de porfiries de l’Hospital Clínic està format per professionals de diferents serveis i alhora investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Recentment han publicat un treball a la revista Blood, amb el Dr. Jordi To-Figueras de l’equip IDIBAPS de recerca en Genètica i el Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Clínic com a primer signant. L’estudi posa en evidència nous factor genètics que poden modular la gravetat d’una malaltia com la porfíria eritropoiètica congènita (PEC) o porfiria de Gunther.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Pacients, metges i investigadors s’uneixen contra la porfíria

Un moment de l'acteEn un acte adreçat a pacients, l’Associació Espanyola de Porfiria i l’equip de porfíries de l’IDIBAPS – Hospital Clínic van presentar divendres 25 de novembre les darreres novetats organitzatives, assistencials i de recerca vinculades a aquesta malaltia. En l’acte van participar nombrosos professionals de l’entorn de l’equip de porfíries de l’IDIBAPS – Hospital Clínic, encapçalats pel Dr. Josep Brugada, director mèdic, a més de representants de la societat, com ara Ana Ripoll, presidenta de la Secció Catalana de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) o Joaquín Montoto, president de l’Associació Espanyola de Porfíria. L’event el coordinava  l’equip de porfíries de l’IDIBAPS – Hospital Clínic i va ser presentat per la Dra. Carmen Herrero, del servei de Dermatologia, i el Dr. Jordi To-Figueras i la Dra. Cèlia Badenas, del servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’Hospital Clínic.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

divendres, 28 de octubre de 2011

El càncer renal i el melanoma estan units pel gen MIFT

nature_puigEl melanoma i el càncer renal podrien estar associats per un mateix gen. Un estudi multicèntric publicat a Nature ha descobert que l’oncogèn MIFT podria estar relacionat amb la susceptibilitat a patir tots dos tumors. La inhibició dels efectes de la mutació d’aquest gen podria tenir implicacions terapèutiques. En el treball han participat la Dra. Susana Puig i la Dra. Celia Badenas, investigadores de l’equip de Melanoma de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) i del Servei de Dermatologia Hospital Clínic de Barcelona.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.
dimarts, 27 de gener de 2009

El Clínic crea la primera unitat per l’assessorament genètic en melanoma Familiar

Nou programa d'assessorament genètic en melanoma familiar

L’objectiu és detectar la neoplasia de forma precoç, prevenir-la i disminuir la mortalitat
que comporta.  Es tracta d’identificar a aquelles persones amb un alt risc de desenvolupar el tumor dins una família en la que ja s’ha donat algun cas.  Es molt important conèixer la història familiar, ja que prop del 10% dels casos es troba dins d’aquest grup.  Fins al moment, s’han identificat mutacions responsables de risc en el 24% de les 130 famílies que han estat ateses al centre català.

Llegir la resta de l’entrada »