Entrades etiquetades ‘Carmen Herrero’

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 28 de novembre de 2011

El gen ALAS-2 modula la gravetat de la porfíria eritropoiètica congènita causada pel gen UROS

Components del Grup de porfiries de l'IDIBAPS - Hospital Clínic
Les porfíries són malalties poc freqüents i difícils de diagnosticar. Les manifestacions clíniques són diverses i engloben diferents òrgans i sistemes i per això calen equips multidisciplinaris que permetin un enfocament especialitzat i transversal de cada cas. L’equip de porfiries de l’Hospital Clínic està format per professionals de diferents serveis i alhora investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Recentment han publicat un treball a la revista Blood, amb el Dr. Jordi To-Figueras de l’equip IDIBAPS de recerca en Genètica i el Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Clínic com a primer signant. L’estudi posa en evidència nous factor genètics que poden modular la gravetat d’una malaltia com la porfíria eritropoiètica congènita (PEC) o porfiria de Gunther.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Pacients, metges i investigadors s’uneixen contra la porfíria

Un moment de l'acteEn un acte adreçat a pacients, l’Associació Espanyola de Porfiria i l’equip de porfíries de l’IDIBAPS – Hospital Clínic van presentar divendres 25 de novembre les darreres novetats organitzatives, assistencials i de recerca vinculades a aquesta malaltia. En l’acte van participar nombrosos professionals de l’entorn de l’equip de porfíries de l’IDIBAPS – Hospital Clínic, encapçalats pel Dr. Josep Brugada, director mèdic, a més de representants de la societat, com ara Ana Ripoll, presidenta de la Secció Catalana de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) o Joaquín Montoto, president de l’Associació Espanyola de Porfíria. L’event el coordinava  l’equip de porfíries de l’IDIBAPS – Hospital Clínic i va ser presentat per la Dra. Carmen Herrero, del servei de Dermatologia, i el Dr. Jordi To-Figueras i la Dra. Cèlia Badenas, del servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’Hospital Clínic.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.