Entrades etiquetades ‘Blood’

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 28 de novembre de 2011

El gen ALAS-2 modula la gravetat de la porfíria eritropoiètica congènita causada pel gen UROS

Components del Grup de porfiries de l'IDIBAPS - Hospital Clínic
Les porfíries són malalties poc freqüents i difícils de diagnosticar. Les manifestacions clíniques són diverses i engloben diferents òrgans i sistemes i per això calen equips multidisciplinaris que permetin un enfocament especialitzat i transversal de cada cas. L’equip de porfiries de l’Hospital Clínic està format per professionals de diferents serveis i alhora investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Recentment han publicat un treball a la revista Blood, amb el Dr. Jordi To-Figueras de l’equip IDIBAPS de recerca en Genètica i el Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Clínic com a primer signant. L’estudi posa en evidència nous factor genètics que poden modular la gravetat d’una malaltia com la porfíria eritropoiètica congènita (PEC) o porfiria de Gunther.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 13 de desembre de 2010

Cal tenir en compte la causa de les citopènies en els criteris de pronòstic i tractament de la Leucèmia Limfàtica Crònica

Dra. Carol Moreno i Dr. Emili Montserrat

La Leucèmia Limfàtica Crònica (LLC) és una malaltia que es caracteritza per una acumulació progressiva i anòmala de limfòcits B en la sang i teixits limfoides. El pronòstic dels malalts amb LLC es extraordinàriament variable de forma que un cop diagnosticats poden morir al cap de pocs mesos o tenir una supervivència idèntica a la de la població general. Els sistemes de referència per categoritzar la gravetat de la LLC consideren que els malalts amb anèmia (taxa baixa d’hemoglobina) o plaquetopènia (xifra baixa de plaquetes) tenen indefectiblement molt mal pronòstic. Aquests sistemes pronòstics, però, no tenen en compte la causa que dona lloc a l’anèmia o a la plaquetopènia. Això es important perquè encara que la causa més freqüent de anèmia o plaquetopènia es un mal funcionament de la medul·la òssia causada per la seva infiltració per part de les cèl·lules leucèmiques, en molts malalts (5%-25%) l’anèmia o plaquetopènia es pot deure a causes immunes.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.