Entrades etiquetades ‘Antònia Ribes’

divendres, 1 de juliol de 2016

Es celebra la Jornada Anual del Grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’Adult Hospital Clínic-CIBERER

Com cada any, el passat 27 de maig es va celebrar a l’aula Magna de la Facultat de Medicina (UB) la 6ª edició de la Jornada Anual del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER. La Jornada, organitzada pels Drs. José Hernández Rodríguez (Servei de Malalties Autoimmunes) i Leslie Matalonga (Servei de Bioquímica i Genètica Molecular i CIBERER) de l’Hospital Clínic, va ser inaugurada pel Dr. Antoni Castells (Director Mèdic, Hospital Clínic) i els Drs. Francesc Cardellach i José Hernández (coordinador i secretari del Grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’adult de l’Hospital Clínic, respectivament). Va comptar amb representants d’associacions de pacients (Sra. Ana Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FECAMM, i Sr. Jordi Cruz, responsable de formació i investigació de FEDER), així com de metges investigadors.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.
dimecres, 26 de febrer de 2014

El Clínic commemora divendres el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

El proper divendres 28 de febrer es celebra a Barcelona la Jornada Tècnica “Tots junts fem pinya en commemoració del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Organitzat per les associacions de pacients, FEDER-Catalunya i la Plataforma de Malalties Minoritàries de la Fundació Doctor Robert-UAB, l’acte el presidiran el conseller de Salut Boi Ruiz i Salvador Esteve, president de la Diputació de Barcelona. La ponència inaugural anirà a càrrec de Yann Le Cam, director d’EURORDIS (Federació Europea de Malalties Rares). L’Hospital Clínic hi serà representat mitjançant la participació de la Dra. Antonia Ribes, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, que parlarà dels reptes i avenços des de la investigació clínica; i del Dr. Francesc Cardellach, del Grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’adult, que parlarà de les activitats d’aquest Grup. Al final de la jornada hi haurà un reconeixement a diversos professionals en agraïment per les activitats de divulgació de les malalties minoritàries. Entre ells es troba el Dr. Joan-Lluís Vives-Corrons, Cap de la Unitat d’Eritropatologia del Clínic i coordinador del projecte e-ENERCA. La inscripció  a la Jornada és gratuïta.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dijous, 19 de desembre de 2013

Identifiquen un nou gen en humans en el metabolisme de l’àcid lipoic, LIPT1

Un treball liderat per l’equip IDIBAPS Malalties metabòliques hereditàries, que dirigeix la Dra. Antònia Ribes de l’Hospital Clínic de Barcelona, identifica en un pacient el gen LIPT1 com un nou element en el metabolisme de l’àcid lipoic. Gràcies a aquests resultats, que ara es publiquen a la revista Human Molecular Genetics, Frederic Tort va rebre el primer premi a la millor comunicació oral presentada al 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), celebrat al setembre a Barcelona.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dimarts, 27 de agost de 2013

Barcelona acull per primer cop a Espanya una cimera mundial sobre les malalties metabòliques hereditàries

Experts de tot el món es reuniran a Barcelona entre els dies 3 i 6 de setembre en el marc del Congrés Mundial d’Errors Congènits del Metabolisme (ICIEM) que se celebra per primer cop a Espanya i que organitzen conjuntament el Dr. Jaume Campistol, de l’Hospital Sant Joan de Déu i la Dra. Antònia Ribes, de l’Hospital Clínic de Barcelona. Participaran a la cimera experts dels Estats Units, Australia, Japó, Europa i Sudamèrica, entre d’altres. En total, hi assistiran més de 2.500 especialistes.  Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.

Categories

Entrada publicada a:

dimarts, 9 de juliol de 2013

Es celebra la 3ª Jornada del Grup de Malalties Minoritàries de l’Adult


El 2013 és l’any espanyol de les malalties minoritàries. En aquest marc especial i en la seva tercera edició, l’últim dia de maig va tenir lloc a la sala Farreras Valentí de l’Hospital Clínic la Jornada del Grup de Malalties Minoritàries de l’Adult, que enguany portava per lema: Dels aspectes bàsics a les unitats expertes. Aquesta trobada multidisciplinària versa sobre diferents aspectes de les malalties rares que es controlen a l’Hospital Clínic, i està acreditada pel Consell Català de Formació Continua.

El Grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’Adult de l’HCB, coordinat pel Dr. Francesc Cardellach del Servei de Medicina Interna (ICMiD) i membre del CIBERER, és un grup de treball transversal i multidisciplinar creat al 2011, en el qual hi són implicats professionals dels diferents instituts de l’Hospital Clínic que atenen els pacients que pateixen malalties poc prevalents (< 5/10.000). El seu objectiu és prestar atenció assistencial a aquells pacients amb malalties minoritàries que comencen en l’edat adulta, així com a aquells diagnosticats a l’edat pediàtrica i que en arribar a aquesta edat es transfereixen des de l’HSJD a l’HCB pel tractament i seguiment posterior.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.
dijous, 21 de juny de 2012

El Clínic – IDIBAPS participa en el diagnòstic i seguiment del nen amb una malaltia minoritària salvat gràcies a dues bessones seleccionades ‘in vitro’

Izan després de la roda de premsa

L’Institut Valencià d’Infertilitat (IVI) i l’hospital de Sant Pau han aconseguit aturar la malaltia d’un nen d’onze anys gràcies a la donació  de medul·la òssia i cordó umbilical fetal de dues germanes bessones que prèviament havien estat seleccionades genèticament. El nen, Izan, va ser diagnosticat als vuit anys d’una estranya malaltia, l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, que pateix un de cada 20.000 a 50.000 barons i que provoca alteracions metabòliques i neurològiques importants i progressives. Es va buscar sang de cordó umbilical i medul·la òssia compatibles per fer un transplantament, però la recerca va resultar infructuosa. El diagnòstic bioquímic i molecular d’aquest cas es va dur a terme a la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic –IDIBAPS.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.
 Pàgina 1 de 2  1  2 »