Entrades etiquetades ‘adrenoleucodistrofia’

dijous, 21 de juny de 2012

El Clínic – IDIBAPS participa en el diagnòstic i seguiment del nen amb una malaltia minoritària salvat gràcies a dues bessones seleccionades ‘in vitro’

Izan després de la roda de premsa

L’Institut Valencià d’Infertilitat (IVI) i l’hospital de Sant Pau han aconseguit aturar la malaltia d’un nen d’onze anys gràcies a la donació  de medul·la òssia i cordó umbilical fetal de dues germanes bessones que prèviament havien estat seleccionades genèticament. El nen, Izan, va ser diagnosticat als vuit anys d’una estranya malaltia, l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, que pateix un de cada 20.000 a 50.000 barons i que provoca alteracions metabòliques i neurològiques importants i progressives. Es va buscar sang de cordó umbilical i medul·la òssia compatibles per fer un transplantament, però la recerca va resultar infructuosa. El diagnòstic bioquímic i molecular d’aquest cas es va dur a terme a la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic –IDIBAPS.

Llegir la resta de l’entrada »

Els comentaris estan tancats.