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lunes, 6 de octubre de 2014

Las mutaciones en calreticulina ayudan a diagnosticar neoplasias mieloproliferativas ocultas en pacientes con trombosis esplácnica

Las neoplasias mieloproliferativas (cromosoma Fildadelfia-negativas) son la causa más común de las trombosis esplácnicas, aunque con frecuencia quedan enmascaradas. Un estudio liderado por el IDIBAPS ha encontrado que el screening de las mutaciones en el gen que codifica la calreticulina (CALR) incrementa el número de diagnósticos de este tipo de neoplasias y puede reducir la necesidad de estudios adicionales, como la biopsia de médula ósea, en algunos pacientes. Se trata del primer estudio en evaluar la frecuencia de estas mutaciones en un número elevado de pacientes.

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