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lunes, 30 de enero de 2017

Se celebra con gran éxito la VIII Jornada de Hipertensión Pulmonar

El pasado 13 de enero se celebró en la sala Farreras Valentí del Hospital Clínic, con un gran éxito de asistencia, la VIII Jornada de Hipertensión Pulmonar, encuentro dirigido a los pacientes y familiares para tratar temas de interés relacionados con la enfermedad y facilitar la relación con los profesionales de la salud. La Jornada la promueve la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la organizan la Unidad de Hipertensión Pulmonar y la Unidad de Atención Integrada del Clínic.

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viernes, 22 de octubre de 2010

Evidencia de trasmisión de madre a hija del síndrome de ataxia/temblor asociado al X-frágil (FXTAS)

Dra. Montserrat Milà i Dra. Laia Rodriguez-Revenga

El síndrome de ataxia/temblor asociado al X-frágil (FXTAS; OMIM#300623) es una enfermedad neuropsiquiátrica rara de aparición tardía. En un principio fue identificado únicamente entre varones portadores de la premutación en FMR1 como un temblor de intensidad progresiva y de ataxia que iba asociado a ciertos signos radiológicos. Sin embargo, actualmente FXTAS también se ha descrito entre mujeres portadoras de la premutación en FMR1, aunque con una menor frecuencia. Un trabajo liderado por el equipo IDIBAPS de investigación en Genética, dirigido por la Dra. Montserrat Milà, aporta nuevos datos sobre su transmisión de madres a hijas.

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