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lunes, 1 de septiembre de 2014

Descubren seis genes implicados en el cáncer de colon hereditario

Los factores genéticos y ambientales tienen un peso importante en la susceptibilidad de desarrollar un cáncer de colon (CCR). En un artículo publicado en la revista Genetics in Medicine, se han identificado seis genes que hasta ahora no se habían relacionado con este tipo de neoplasia. El estudio lo ha dirigido el Dr. Sergi Castellví-Bel, que forma parte del equipo Oncología Gastrointestinal y Pancreática del IDIBAPS. La investigadora predoctoral Clara Esteban-Jurado es la primera firmante del trabajo.

El CCR es una enfermedad muy común con una elevada tasa de mortalidad asociada. Se estima que alrededor de un 5% de la población general desarrollará un tumor de este tipo. Como en muchas otras enfermedades, los factores ambientales y los factores genéticos germinales -con los que la persona nace- tienen un peso importante en la predisposición a tenerlas. Estos últimos contribuyen a un 35% del total de CCR, con lo cual poder identificarlos es de gran importancia para establecer estrategias de prevención en el seno de familias con miembros a los que se les ha diagnosticado la enfermedad.

En el estudio se han evaluado muestras de ADN de 43 pacientes con CCR pertenecientes a 29 familias con una fuerte agregación por esta enfermedad. Para ello, se ha utilizado la secuenciación genómica de nueva generación. Así, los investigadores han encontrado 6 genes alterados que potencialmente pueden predisponer a desarrollar un tumor de este tipo y que hasta ahora no se habían asociado al CCR. Estos genes están involucrados en la reparación del ADN y el ciclo celular y una sola mutación en uno de ellos predispone por sí misma a desarrollar la enfermedad. Una vez se confirme el papel de estos seis genes en el CCR hereditario, se deberán llevar a cabo estudios más complejos para ayudar a entender cuál es el mecanismo molecular de predisposición a la enfermedad.

Referencia del artículo:

Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer.

Esteban-Jurado C, Vila-Casadesús M, Garre P, Lozano JJ, Pristoupilova A, Beltran S, Muñoz J, Ocaña T, Balaguer F, López-Cerón M, Cuatrecasas M, Franch-Expósito S, Piqué JM, Castells A, Carracedo A, Ruiz-Ponte C, Abulí A, Bessa X, Andreu M, Bujanda L, Caldés T, Castellví-Bel S.

Genet Med. 2014 Jul 24. doi: 10.1038/gim.2014.89.

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