El genoma contiene información importante acerca de muchas enfermedades. Con la nueva generación de secuenciadores se recortan costes y el tiempo necesario para leer toda esta información. Por otra parte, hoy en día la investigación genómica es capaz de proporcionar información útil para los médicos en el manejo de pacientes. El Dr. John McPherson, Director de Tecnologías del Genoma en el Ontario Institute for Cancer Research, presentó en el Seminario IDIBAPS del 10 de abril un proyecto centrado en el cáncer que ya está ofreciendo la información genómica relevante para médicos y pacientes a través de una plataforma clínica. El Seminario fue conducido por el Dr. Elías Campo, director de investigación del Hospital Clínic de Barcelona y co-director del Proyecto para el Genoma de la Leucemia Linfocítica Crónica (LLC).
Las nuevas tecnologías de secuenciación han hecho posible la identificación sistemática de las mutaciones genéticas y otros cambios genómicos en grandes grupos de muestras. La Plataforma de Tecnologías del Genoma dirigida por el Dr. John McPherson cataloga las alteraciones genéticas que ocurren en diferentes tipos de cáncer para clasificar mejor los tumores y desarrollar nuevos tratamientos dirigidos y herramientas de diagnóstico. El carcinoma ductal de páncreas y el cáncer de próstata son dos de los principales objetivos de sus investigaciones.
La Plataforma de Tecnologías del Genoma está participando en un proyecto piloto de utilización de la secuenciación del genoma como herramienta clínica en el tratamiento del cáncer. Durante el Seminario IDIBAPS habló de cómo las variantes del genoma humano y los hallazgos inesperados aumentan la complejidad de los datos. Su plataforma genera un informe digerido con información relevante para el manejo clínico del paciente. El Dr. John McPherson también subrayó que están trabajando para reducir la cantidad de ADN / ARN necesario para obtener la información genómica y expuso sus estrategias para aumentar la precisión de los resultados.
