Categories

Entrada publicada a:

dimarts, 18 de juliol de 2017

El Clínic acull la I Jornada sobre Nevus congènit gegant

Els Drs. Cristina Carrera, Susana Puig i Joan A. Puig-Butillè de l’Hospital Clínic de Barcelona van organitzar dimecres passat la I Jornada Multidisciplinar de Nevus congènit gegant: Més enllà de la raresa, amb l’objectiu de donar a conèixer aquesta malaltia poc freqüent entre els professionals implicats, els pacients i les seves famílies. Van assistir-hi més de 70 persones, majoritàriament dermatòlegs i pediatres, i també van participar representants de l’associació espanyola de pacients, ASONEVUS, que reuneix 180 socis. La jornada va comptar amb el suport del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de la Fundació Leo Messi, entitats que donen suport als diferents projectes de recerca del grup de Melanoma de l’IDIBAPS en el camp de Nevus congènit Gegant.

El nevus congènit gegant afecta 1 nen de cada 20.000 nadons, o de cada 500.000 en el cas de les formes més greus. Es classifica dins de les RASopaties, ja que s’han demostrat mutacions en aquesta via de senyalització. Sembla que les cèl·lules segueixen un model d’adquisició progressiva d’altres mutacions patogèniques, el que podria portar al desenvolupament de melanoma, i cobra especial interès pel possible ús de dianes terapèutiques similars a les del melanoma convencional.

Al llarg de la jornada es van debatre els darrers avenços tant clínics com moleculars i terapèutics en aquesta malaltia. Entre els ponents es trobaven especialistes de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona tant de l’àmbit pediàtric dermatològic, amb la Dra. Asun Vicente i Dr. Daniel Brualla, com del oncològic, amb el Dr. Jaume Mora. També investigadors del grup de Melanoma de l’IDIBAPS i del CIBERER de l’Hospital Clínic entre els quals es trobava, a més dels organitzadors de la jornada, el Dr. Josep Malvehy.

Els experts han posat èmfasi en la importància d’un abordatge multidisciplinari en centres especialitzats des del naixement dels nens. És necessària la seva classificació fenotípica, que pot ser molt variable, amb expressió únicament cutània o també neurològica o esquelètica. A més de l’impacte psicosocial que implica en si, els seus principals riscos associats són les alteracions simptomàtiques neurològiques, i el potencial desenvolupament de melanoma cutani o en el sistema nerviós central (SNC). Aquests riscos varien segons els trets fenotípics del nevus, de manera que es pot identificar en quins casos és primordial la realització d’una RMN precoç i un seguiment multidisciplinari.

Els avenços en l’ús combinat de diferents làsers des del primer mes de vida obre noves portes a la millora de l’aspecte dels nens amb nevus congènit. No obstant això sembla que no es pot reduir el risc d’aparició d’altres complicacions com el melanoma, després de la simple extirpació completa o parcial del nevus a la pell. Tant els experts com els representants de pacients van destacar el desconeixement d’aquesta malaltia per part de molts professionals i de la població general, de manera que queda un llarg camí per unificar protocols, millorar els registres, avançar en la recerca col·laborativa i conèixer el veritable impacte emocional que comporta.

Comparteix aquesta entrada

  • Delicious
  • Facebook
  • Twitter
  • email
  • LinkedIn
  • StumbleUpon

    Els comentaris estan tancats.