dimecres, 18 de gener de 2017

Un test diagnòstic per càncer de pulmó detecta alteracions genètiques que queden amagades mitjançant tècniques convencionals

Un estudi liderat per investigadors de l’Hospital Clínic-IDIBAPS, en col·laboració amb l’Hospital Universitari Dexeus, demostra l’eficàcia d’un nou test genètic per al diagnòstic molecular en càncer de pulmó. És el primer cop que s’implanta un test per a aquest tipus de tumor en la pràctica assistencial. Consisteix en analitzar tres gens mitjançant una innovadora tecnologia genòmica que permet detectar múltiples alteracions que poden no identificar-se si s’utilitzen tècniques de diagnòstic convencionals. Si es detecten aquestes alteracions genètiques, el pacient es pot tractar amb un fàrmac oral que té una toxicitat mínima i un benefici clínic molt alt. L’estudi l’han coordinat la Dra. Noemí Reguart, oncòloga de l’Hospital Clínic-IDIBAPS, i el Dr. Aleix Prat, cap del Servei d’Oncologia del Clínic i de l’equip IDIBAPS Genòmica translacional i teràpies dirigides en tumors sòlids.

El càncer de pulmó és la primera causa de mort per càncer al món i, a Espanya, és el tercer tumor més freqüent. En el 70% dels casos la malaltia es diagnostica en estadis molt avançats, ja que no dóna símptomes. En els darrers 10 anys s’han identificat diferents marcadors moleculars que obren la porta al desenvolupament de teràpies dirigides per aquest tipus de càncer. És el cas dels gens ALK, ROS1 i RET. Els pacients que tenen alteracions en aquests gens, es poden beneficiar de fàrmacs biològics individualitzats i d’administració oral que milloren els resultats clínics respecte a la quimioteràpia convencional.

Fins ara les alteracions genètiques es detectaven de forma individual mitjançant tècniques histopatològiques convencionals que requereixen mirar cada alteració de forma individual i amb cert grau de subjectivisme. Donat que la quantitat de mostra que es pot extreure del pulmó en una biòpsia és molt limitada, es requereixen modalitats alternatives d’anàlisi per tal de poder detectar múltiples alteracions a la vegada.

En el treball publicat a la revista Clinical Chemistry, els investigadors han validat la capacitat d’una plataforma genòmica per detectar alteracions en tres gens i l’han aplicat en la pràctica assistencial. Per fer-ho, han comparat les dades del tumor obtingudes mitjançant expressió gènica (nCounter de Nanostring) amb les dades histopatològiques convencionals. L’avantatge d’aquesta nova tecnologia és que requereix molta menys mostra per fer l’anàlisi, que és més ràpida i objectiva en la obtenció dels resultats i que detecta més de 50 alteracions possibles dels tres gens i que de vegades queden ocultes amb les tècniques de microscòpia actuals.

D’aquesta manera, tumors que abans donaven negatiu per aquestes alteracions, és possible que donin ara positiu. Això té una implicació en la pràctica clínica molt important, ja que si aquestes alteracions estan presents poden inhibir-se amb un tractament específic, d´administració oral i dirigit que millora la supervivència i la qualitat de vida dels pacients. L´alternativa si no es fa el test és donar quimioteràpia”, explica la Dra. Noemí Reguart. “De moment hem validat un test amb tres gens, i properament n’afegirem 7 més”, afegeix.

El Dr. Aleix Prat conclou que, “aquest estudi fa un pas molt important cap a la medicina personalitzada o de precisió en càncer de pulmó. A l’hospital disposem actualment de la tecnologia i del test per dur a terme aquests anàlisis de forma rutinària en la pràctica clínica assistencial en tots els pacients amb càncer de pulmó avançat”.

Referència de l’article:

Identification of ALK, ROS1 and RET Fusions by a Multiplexed mRNA-Based Assay in Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Samples from Advanced Non–Small-Cell Lung Cancer Patients

Noemí Reguart, Cristina Teixidó, Ana Giménez-Capitán, Laia Paré, Patricia Galván, Santiago Viteri, Sonia Rodríguez, Vicente Peg, Erika Aldeguer, Nuria Viñolas, Jordi Remon, Niki Karachaliou, Esther Conde, Fernando Lopez-Rios, Ernest Nadal, Sabine Merkelbach-Bruse, Reinhard Büttner, Rafael Rosell, Miguel A. Molina-Vila, Aleix Prat

DOI: 10.1373/clinchem.2016.265314 Published January 2017

Comparteix aquesta entrada

  • Delicious
  • Facebook
  • Twitter
  • email
  • LinkedIn
  • StumbleUpon

    Els comentaris estan tancats.