Categories

Entrada publicada a:

divendres, 30 de setembre de 2016

El Clínic realitzarà les proves analítiques per a la detecció de la Immunodeficiència Combinada Greu en el cribratge neonatal

L’Hospital Clínic de Barcelona serà l’encarregat de realitzar les proves analítiques de cribratge per a la detecció de la Immunodeficiència Combinada Greu al Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), on es fa el cribratge neonatal de tots el nadons nascuts a Catalunya. Es tracta de la forma més severa de les immunodeficiències primàries, un conjunt de més de 300 malalties de base genètica que es caracteritzen per una alteració del sistema immunitari.

El sistema sanitari públic català és el primer a Europa en incorporar la Immunodeficiència Combinada Greu (ICG) en el cribratge neonatal. Entrarà en vigor el gener del 2017 i, amb aquesta, seran 24 les malalties que es detectaran amb la prova de sang del taló que es fa als nadons. Aquesta incorporació suposa l’adquisició de nova tecnologia per a la quantificació de fragments de ADN en la sang del nadó dipositada en paper i la formació qualificada del personal del laboratori.

Els nens que pateixen la ICG, coneguts com a ‘nens bombolla’, tenen una incapacitat severa per a desenvolupar una resposta immunitària enfront a microorganismes des dels primers mesos i, habitualment, es diagnostica arran de les complicacions infeccioses que pateixen. S’ha demostrat que la realització del trasplantament de moll d’ós en les primeres fases de vida, quan l’infant encara no ha patit infeccions, té molts millors resultats clínics que si aquest es realitza un cop la malaltia ja està instaurada.

Segons un estudi de cost-efectivitat realitzat per l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQUAS), s’estima que el cribratge d’aquesta malaltia representa un augment del 40% de la probabilitat de supervivència dels nadons afectats. S’espera que es puguin diagnosticar entre 1 i 4 pacients cada any. La inclusió d’aquesta nova prova al programa suposarà un cost aproximat de 500.000 euros anuals.

A dia d’avui, només algunes regions europees tenen proves pilot per a la seva implementació, mentre que ja està estesa en la majoria  dels estats dels Estats Units. La inclusió d’aquesta malaltia anirà acompanyada de la definició d’un circuit assistencial de tractament ràpid que inclourà la designació d’una Unitat d’Expertesa Clínica en el marc del pla d’acció de desplegament del Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries.

Amb aquesta ampliació, el Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya es posiciona al capdavant dels programes que existeixen a nivell nacional i Europeu, tant pel que fa a les malalties incloses, com en nombre nadons analitzats i deteccions i diagnòstics de malaltia.

Programa de cribratge neonatal a Catalunya

El Programa de Cribratge Neonatal (PCN) va començar a Catalunya a finals de l’any 1969 amb la detecció de la fenilcetonúria als nadons de la província de Barcelona. L’any 1982 el programa es va ampliar a tota Catalunya, incorporant la detecció de l’hipotiroïdisme congènit i l’any 2000 es va incorporar la detecció de la fibrosi quística. L’any 2013 es va fer una molt important ampliació del programa amb l’adquisició de dos espectròmetres de masses en tàndem (MS/MS) i l’inclusió de 19 malalties relacionades amb els trastorns del metabolisme dels aminoàcids, àcids orgànics i la beta-oxidació dels àcids grassos. El 2015 es va incorporar la detecció de la malaltia de cèl·lules falciformes amb l’adquisició de dos analitzadors d’electroforesis capil·lar.

Actualment a Catalunya el PCN detecta vint-i-tres malalties mitjançant un circuit establert entre el Programa de Detecció Precoç Neonatal de l’Agencia de Salut Pública de Catalunya, el Laboratori de Cribratge Neonatal de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic i les Unitats Clíniques de Referència, que asseguren l’efectivitat del programa i el seguiment acurat dels nadons.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.