Categories

Entrada publicada a:

dimarts, 26 de gener de 2016

Identifiquen les zones del genoma implicades en la resposta al liti en trastorn bipolar

Investigadors d’Hospital Clínic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona (UB) i CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), depenent de El Instituto de Salud Carlos III, han participat en un estudi internacional, publicat en la prestigiosa revista The Lancet, en què s’ha descobert una zona del genoma implicada en la resposta al liti en Trastorn Bipolar. Aquest estudi és la major anàlisi genètica mitjançant GWAS (Genome-Wide Association Study) realitzat fins avui sobre la resposta a aquesta medicació on s’han inclòs dades de més de 2.500 pacients amb la malaltia.

Els doctors Antonio Benabarre, Francesc Colom, Esther Jiménez i Eduard Vieta, dela Unitat i el grup d’investigació en Trastorns Bipolars del Clínic i de l’IDIBAPS, juntament amb les doctores Bárbara Arias i Maria Mitjans, dela Unitat d’Antropologia dela Facultat de Biologia dela UB, han participat en aquest estudi en el marc del consorci internacional ConLiGen.

El liti és el tractament de primera línia per al trastorn bipolar (TB), una malaltia crònica que es presenta en forma d’episodis i caracteritzada per fluctuacions en l’estat d’ànim. Poc se sap sobre el seu mecanisme d’acció i estudis previs suggereixen que la resposta dels pacients al liti pot ser una base genètica, encara que els resultats no són reproduïbles ni concloents.

Per a l’estudi que publica The Lancet, els investigadors han avaluat les dades clíniques i genètiques de més de 2.500 pacients amb TB, per determinar quines zones del genoma estan implicades en la resposta al tractament amb liti. Els resultats demostren l’associació entre unes variants genètiques localitzades en el cromosoma 21 i la resposta a aquesta medicació. La regió genètica associada inclou dues regions llargues d’ARN no codificant.

Per validar si aquestes regions detectades estan relacionades amb la resposta al tractament, els investigadors del consorci van realitzar un estudi amb 73 pacients tractats amb liti en monoteràpia durant 2 anys i van confirmar que els marcadors genètics trobats ajuden a predir les recaigudes dels pacients amb TB quan són tractats amb liti.

El doctor Vieta, explica que “la rellevància d’aquests resultats és doble. D’una banda, faciliten la identificació de pacients que poden respondre de forma favorable al liti, en un pas més fins la medecina personalitzada aplicada a la salut mental. I d’altra banda, suggereixen l’existència d’un nou mecanisme d’acció al liti que podria assentar les bases per a futurs tractaments més eficaços i segurs”.

Referència de l’article:

Genetic variants associated with response to lithium treatment in bipolar disorder: a genome-wide association study

Liping Hou, Urs Heilbronner, Franziska Degenhardt, Mazda Adli, Kazufumi Akiyama, Nirmala Akula, and others

Lancet. 2016 Jan 21. pii: S0140-6736(16)00143-4. doi: 10.1016/S0140-6736(16)00143-4.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.