dimecres, 18 de novembre de 2015

El Clínic i Sant Pau coordinen una xarxa per millorar la prevenció de les anèmies minoritàries

L’Hospital Clínic de Barcelona i l’Hospital de Sant Pau coordinen una Xarxa Catalana per al diagnòstic i seguiment clínic de pacients amb anèmies minoritàries, greus i d’origen congènit. Entre elles destaquen les hemoglobinopaties i talassèmies, malalties rares que afecten l’hemoglobina, component fonamental dels glòbuls vermells de la sang.

Això ha estat possible gràcies a un projecte de recerca finançat per La Marató de TV3 en la seva edició de 2009, dedicada a les “Malalties Minoritàries”, i coordinat pel Dr. Joan-Lluis Vives Corrons, de la Unitat d’Eritropatologia de l’Hospital Clínic, i la Dra. Isabel Badell, del Servei d’Hematologia Pediàtrica de l’Hospital de Sant Pau. En aquesta xarxa multicèntrica, hi han participat 56 professionals de 15 centres hospitalaris d’arreu de  Catalunya.

Les anèmies rares , conegudes també com a minoritàries, són malalties de la sang poc freqüents, amb una prevalença a Europa de menys de 5 casos per cada 10.000 habitants. Actualment, més de 330.000 nens neixen cada any al món afectats per una d’aquestes malalties,i les més comuns són les hemoglobinopaties i talassèmies,que son causa d’anèmia crònica. Entre elles destaca la hemoglobinopatia S (HbS) que, en estat homozigot,o combinada amb altres hemoglobinopaties,dona lloc ala Malaltia de Cèl·lules Falciformes (MCF),o drepanocitosi,considerada com una malaltia crònica i greu. “A Catalunya, un de cada 4.494 nounats presenta la malaltia, que es caracteritza per la presencia a la sang de glòbuls vermells rígids, es a dir, que no poden canviar de forma, i que obstrueixen els  vasos sanguinis de petit diàmetre produint les anomenades crisis vaso-oclusives”, explica el Dr. Vives-Corrons. “Aquestes crisis es caracteritzen per dolors intensos i lesions dels òrgans i teixits del nadó, que faciliten l’aparició d’infeccions greus, hipertensió pulmonar i/o altres complicacions que, fins i tot, poden causar la mort en un 8% dels afectats”, afegeix.

Per disminuir aquest elevat percentatge de mortalitat i aconseguir un equilibri entre la taxa de morbiditat i la qualitat de vida dels pacients, és imprescindible posar en marxa programes de prevenció, que permetin un diagnòstic precoç i millorar el control epidemiològic i maneig clínic dels pacients. Així, un dels principals objectius del projecte de La Marató va ser el disseny d’un programa de cribratge neonatal (CN) de la MCF que contribuís a reduir la mortalitat. En el marc d’aquest projecte, primer es va crear una plataforma web (www.catglobin.cat) per facilitar la gestió interna de les mostres analitzades i el seu registre, tasques imprescindibles per a  la realització d’una activitat multicèntrica.

Després, amb la col·laboració de la Subdirecció General de Vigilància i Resposta a Emergències de Salut Pública de la Generalitat de Catalunya,es va iniciar una prova pilot de CN  d’hemoglobinopaties de  caràcter universal, per tal d’analitzar la situació de la MCF,i d’altres hemoglobinopaties, a Catalunya i demostrar la necessitat de posar en marxa un programa preventiu adient a la nostra població. Durant l’any en que es va dur a terme la prova pilot de CN  universal d’hemoglobinopaties van participar-hi 15  hospitals d’arreu de Catalunya i es van aprofitar els mateixos circuits emprats pel Programa de Detecció Precoç Neonatal (PDPN) de la Generalitat, però emprant una tecnologia adient a la detecció de hemoglobinopaties anomenada cromatografia liquida d’alta resolució(HPLC) .

Entre  l’1 de març de 2013 i el  28 de febrer de 2014, es varen analitzar un total de 26.971 mostres (sang de taló) de nadons, i es varen detectar  10 casos de MCF, el que correspon a una prevalença 0,037% d’afectats, 2 de ß-talassèmia major (0,007%), 14 casos de sospita d’alfa talassèmia oHbBarts (0,052%), 2 casos de síndromes benignes (0,015%) i 323 casos de portadors en estat heterozigot (asimptomàtic) d’alguna variant de l’hemoglobina (1,198%). Amb aquests resultats i veient que la prevalença de la MFC a Catalunya va en augment, des del gener de 2015 l’Agència de Salut Pública de Catalunya ha incorporat el Cribratge Neonatal de la Malaltia  de Cèl·lules Falciformes (CN-MCF) al  seu Programa de Detecció Precoç Neonatal (PDPN). A l’èxit d’aquesta implementació hi han contribuït de manera decisiva dos investigadors de l’equip del projecte de la Marató de TV3:  el Dr. Josep Lluis Marin Soria, del Laboratori de Cribratge Neonatal (Servei de Bioquímica i Genètica Clínica) i la Dra. Maria del Mar Mañú de la Unitat d’Eritropatologia de l’Hospital Clínic de Barcelona.

En finalitzar el projecte, l’equip investigador s’ha constituït en Grup de Recerca en Anèmies Minoritàries, que ha estat reconegut per la Generalitat de Catalunya com SGR ( 2014-2016).

D’altra banda, l’Hospital de Sant Joan de Déu, el Clinic i l’Hospital de Sant Pau estant treballant la creació d’Unitats d’Expertesa Clínica (UEC) que s’espera que siguin reconegudes pel CatSalut com a centres de referencia en l’atenció integral multidisciplinar dels nadons i nens afectats per anèmies minoritàries.

Sobre el projecte ENERCA: Estudi de les anèmies rares des de l’any 2002

El projecte ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias) és una iniciativa posada en marxa a l’any 2002 des de l’Unitat d’Eritropatología del Hospital Clínic i co-finançada per la Comissió Europea a través de l’Executive Agency for Health and Consumers (DG-SANCO). En l’actualitat es troba en la seva quarta fase (e-ENERCA),  i està desenvolupant eines d’e-Salut (e-Registry, e-Learning i Telemedicina) per tal d’oferir una millor gestió i coneixement de les anèmies minoritàries (rares) a nivell europeu. El projecte està coordinat pel Dr. Joan-Lluís Vives Corrons, i persegueix la consolidació d’ENERCA com a  Xarxa Europea de Referencia en Anèmies Minoritàries, centrada tant en els professionals com en els pacients i les seves famílies. Coordinat des de l’IDIBAPS, ajunta els esforços de 26 centres experts en anèmies rares d’11 països europeus.

Durant la primera fase del projecte (2002-2004), es va crear una pàgina web divulgativa (www.enerca.org) que ofereix un suport informatiu i de serveis tant per a pacients i els seus familiars com per als metges que els atenen. El lema d’ENERCA ha estat sempre el mateix:  ajudar al metge per a una millor atenció dels pacients amb una anèmia “rara”. El portal ofereix informació clara, rigorosa i útil per a professionals, ciutadans i autoritats sanitàries en set idiomes comunitaris i apropa els serveis de diagnòstic i atenció sanitària a qualsevol pacient independentment d’on visqui. Durant la segona fase (2005-2008), es van assentar les bases per a l’establiment d’una xarxa europea d’experts en anèmies poc freqüents i en la tercera fase (2009-2012) es va consolidar aquesta xarxa per oferir un servei sanitari d’utilitat pública en anèmies rares.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.