Categories

Entrada publicada a:

dijous, 17 de setembre de 2015

Desenvolupat un xip d’ADN per detectar i guiar millor el tractament de la leucèmia limfàtica crònica

Un equip d’investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) i l’Hospital Clínic de Barcelona, en col·laboració amb qGenomics, ha desenvolupat un xip d’ADN (o array) que permet analitzar el genoma i  determinar anomalies genètiques en la leucèmia limfàtica crònica. Aquest xip permet superar les limitacions en quant a la detecció d’alteracions de les tècniques emprades fins ara, com la hibridació in situ fluorescent (FISH), i pot ser emprada per a un diagnòstic més acurat de la malaltia.

La leucèmia limfàtica crònica (LLC) és la forma més freqüent de leucèmia en els països occidentals. Una malaltia comuna que afecta a una de cada 20.000 persones de 50 anys, i que afecta a una de cada3.300 en persones de més de 80 anys. Diverses alteracions cromosòmiques recurrents s’associen amb el pronòstic i poden guiar una teràpia adaptada al riscque la malaltia representa en cada cas.

En l’estudi, publicat a la revista Genes, Chromosomes & Cancer, es va hibridar l’ADN de 180 pacients amb LLC amb el nou array qChip®Hemo, que conté una alta densitat de sondes per cobrir les regions freqüentment alterades en LLC. “En general, el 86% dels casos van presentar alteracions cromosòmiques. Hi va haver una elevada concordança dels resultats de l’array amb el FISH, i totes les discrepàncies van correspondre a alteracions molt subclonals detectades només per FISH“, explica el Dr. Lluís Armengol, director científic de qGenomics. L’array va permetre detectar certes alteracions i un nivel de complexitat genòmica que no hagués estat possible detectar mitjançant la tècnica FISH rutinària. “Algunes d’aquestes alteracions estan relacionades amb la necessitat de tractament o bé amb un pitjor pronòstic, de manera que la informació obtinguda podria ser útil per seleccionar una teràpia més adequada a cada malalt”, assenyala la Dra. Sílvia Beà, investigadora de l’equip Oncomorfologia Humana i Funcional de l’IDIBAPS i coordinadora de l’estudi.

Aquest treball és el resultat d’una col·laboració estreta i estable entre els investigadors d’IDIBAPS i l’empresa qGenomics i suposa la primera prova que aquestarray específic podria ser emprat per al diagnòstic de la LLC.Detecta amb precisió, en molt menys temps i en un sol experiment, totes les alteracions rellevants pel que fa al nombre de còpies, la complexitat genòmica, esdeveniments de cromotripsi– trencaments massius i reordenaments dels cromosomes – no cobertes pel panell de FISH. “Aquesta prova pot ser utilitzada com una eina pràctica per estratificar els pacients amb LLC per al diagnòstic de rutina o en assajos clínics. Hem demostrat que les dades de l’array qChip®Hemo són concordants amb FISH. I, per altra banda, que aquest array pot detectar altres alteracions (no cobertes per FISH) amb significat pronòstic i també patrons de reordenaments complexos“, conclou el Dr. Armengol.

Referència de l’article:

Detection of chromothripsis-like patterns with a custom array platform for chronic lymphocytic leukemia.

Salaverria I, Martín-Garcia D, López C, Clot G, García-Aragonés M, Navarro A, Delgado J, Baumann T, Pinyol M, Martin-Guerrero I, Carrió A, Costa D, Queirós AC, Jayne S, Aymerich M, Villamor N, Colomer D, González M, López-Guillermo A, Campo E, Dyer MJ, Siebert R, Armengol L, Beà S.

Genes Chromosomes Cancer. 2015 Aug 25. doi: 10.1002/gcc.22277. [Epub ahead of print]

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.