Categories

Entrada publicada a:

dimecres, 22 de juliol de 2015

Mutacions en la zona fosca del genoma causen leucèmia

La revista Nature publica avui un treball que suposa una fita en la investigació al nostre país, ja que s’han seqüenciat els genomes de les cèl·lules normals i tumorals de més de 500 pacients amb un dels tumors més freqüents, la leucèmia limfàtica crònica. El càncer és una malaltia que es produeix per l’acumulació de danys en el genoma de les cèl·lules normals. Per això, fa set anys es va posar en marxa el major projecte internacional per a l’estudi del genoma del càncer, el ICGC, amb l’objectiu de desxifrar, per a cada un dels 50 tipus de càncer més freqüents, el genoma de les cèl·lules tumorals de almenys 500 pacients. El consorci espanyol, encarregat de l’estudi de la leucèmia limfàtica crònica, ha estat el primer grup del ICGC en completar aquest objectiu. Aquest treball, dirigit pel Dr. Carlos López-Otín, de la Universitat d’Oviedo, i el Dr. Elías Campo, de l’Hospital Clínic, l’IDIBAPS i la Universitat de Barcelona, ha comptat amb la participació de més de 60 investigadors de diferents centres que formen part del Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica.

La leucèmia limfàtica crònica és la leucèmia més freqüent en els països occidentals, amb més de mil nous pacients diagnosticats cada any al nostre país. Conèixer quins canvis genètics provoquen el desenvolupament tumoral i com influeixen en el desenvolupament de la malaltia és un pas fonamental per millorar el tractament del càncer.

La comparació del genoma de les cèl·lules tumorals amb el de les cèl·lules sanes del mateix pacient revela que cada cèl·lula tumoral ha acumulat unes tres mil mutacions en el seu genoma. “Aquest estudi ens ha permès definir 60 gens diferents les mutacions provoquen el desenvolupament del tumor” comenta el Dr. López-Otín. “No obstant això, la troballa més rellevant de l’estudi ha estat la identificació de mutacions en zones del genoma que no codifiquen proteïnes i la rellevància funcional de les quals és encara molt poc coneguda“, afegeix. “Aquestes regions representen el 98% del nostre genoma, però es coneixen tan poc que no se solen analitzar en els pacients” comenta el Dr. Xose S. Puente, de la Universitat d’Oviedo i primer signant de l’estudi. “En aquest treball hem demostrat que un de cada cinc tumors sorgeix per mutacions en aquestes regions fosques del genoma, i el seu coneixement és fonamental ja que influeixen en el pronòstic de la malaltia“.

L’estudi revela també l’impacte de diverses mutacions en l’evolució clínica dels pacients. “Aquest treball proporciona un catàleg molt complet de les alteracions genètiques més importants que causen el desenvolupament d’aquesta leucèmia“, comenta el Dr. Elías Campo.

Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica

El Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica ha estat finançat pel Ministeri d’Economia i Competitivitat a través de l’Institut de Salut Carlos III, i la seva tasca s’ha emmarcat dins del Consorci Internacional dels Genomes del Càncer (ICGC) (www.icgc.org). Els resultats generats per aquest consorci constitueixen un dels pilars en què es sustentarà l’anomenada Medicina de Precisió. Així, l’anàlisi genòmica d’un tumor permetrà una millor classificació del pacient, així com un tractament basat en el tipus de mutacions genètiques detectades en el tumor. La introducció a finals d’aquest any de nous fàrmacs per al tractament de la leucèmia limfàtica crònica requerirà per primera vegada l’anàlisi genètica a més de les anàlisis clíniques, situació que anirà en augment a mesura que es vagin identificant mutacions que determinin la resposta a determinats fàrmacs. El treball dels investigadors espanyols publicat avui a Nature, confirma la utilitat de la seqüenciació de genomes per conèixer les causes genètiques del càncer, identificar nous mecanismes subjacents al seu desenvolupament i definir noves dianes terapèutiques per al seu tractament.

El Consorci Espanyol (www.cllgenome.es) està format per més d’una dotzena d’institucions, entre les que s’inclouen l’Hospital Clínic de Barcelona, l’Institut Universitari d’Oncologia de la Universitat d’Oviedo, l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, la Universitat de Barcelona, el Barcelona Supercomputing Center, la Universitat de Deusto, el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica, l’Hospital Universitari de Salamanca, l’Hospital Universitari Central d’Astúries, l’Hospital Clínic de València, l’Institut Català d’Oncologia , el Centre d’Investigació del Càncer de Salamanca, el Banc Nacional de DNA, el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, i el Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques.

Referència de l’article:

Puente XS, Bea S, Valdes-Mas R et al. Non-coding recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia. Nature, 22 July 2015. DOI: 10.1038/nature14666

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.