Categories

Entrada publicada a:

dimarts, 31 de març de 2015

Un estudi pioner relaciona alteracions genètiques i factors ambientals en càncer de fetge

Investigadors de l’IDIBAPS han participat en un estudi pioner en carcinoma hepatocel·lular, el càncer de fetge més freqüent, en el que s’han caracteritzat totes les alteracions genètiques que es donen en aquest tipus de tumor. En un article publicat a la prestigiosa revista Nature Genetics els científics proporcionen una visió completa de la malaltia i associen aquestes alteracions genètiques amb l’etiologia, o les característiques clíniques, dels pacients per proposar els tractaments, aprovats per altres tipus de càncer, que es podrien aplicar en cada cas. En aquest article liderat per Jessica Zucman-Rossi, del INSERM-París, hi han participat el Dr. Josep Maria Llovet, professor ICREA del Grup IDIBAPS Oncologia Hepàtica i director del Liver Cancer Program a la Ichan School of Medicine at Mount Sinai (New York), i la Dra. Roser Pinyol, investigadora del mateix grup.

El carcinoma hepatocel·lular (HCC) és un tipus càncer de fetge que constitueix  al voltant del 80% dels tumors hepàtics malignes. Representa la cinquena causa de càncer al món (750.000 nous casos/any) i la segona causa de mort per càncer després del pulmonar. Malgrat les millores en les tècniques de diagnòstic precoç, la cirurgia i els  tractaments ablatius, aquest tipus de càncer encara presenta una mortalitat  molt elevada i és que, només una teràpia molecular, el sorafenib, ha demostrat la seva eficàcia en el cas de tumors en estadis avançats.

En l’estudi que publica la revista Nature Genetics s’han analitzat mostres de 243 pacients amb HCC mitjançant una tècnica d’anàlisi genètic denominada Whole-Exome Sequencing. Això ha permès elaborar, per primer cop, un mapa de totes les alteracions genètiques que es donen en aquest tipus de càncer. En creuar aquestes alteracions amb les característiques clíniques dels pacients, s’han pogut establir quins factors de risc, com la infecció per virus de la hepatitis B o C, el consum d’alcohol o tabac, estan associats a cada tipus d’alteració. D’altra banda, els investigadors també han determinat com augmenten les mutacions a mesura que el càncer avança i proposen els tractaments, aprovats ja per a altres tipus de tumors, que es podrien emprar en, al menys, el 28% dels casos.

Aquest estudi, que forma part d’HEPTROMIC, un projecte europeu per a l’estudi del HCC i liderat pel Dr. Josep M. Llovet, identifica les relacions entre els factors ambientals i els patrons de mutacions en el HCC, i proporciona un mapa dels gens i les vies alterades en diferents estadis clínics de la malaltia. Posa de manifest la importància d’incloure els paràmetres genètics, a més dels clínics, a l’hora d’establir un diagnòstic i permetrà determinar quins pacients amb aquest tipus de tumor es poden beneficiar d’un tractament específic en futurs assaigs clínics.

Referència de l’article:

Exome sequencing of hepatocellular carcinomas identifies new mutational signatures and potential therapeutic targets

Kornelius Schulze, Sandrine Imbeaud,    Eric Letouzé,    Ludmil B Alexandrov,    Julien Calderaro,    Sandra Rebouissou,    Gabrielle Couchy,    Clément Meiller,    Jayendra Shinde, Frederic Soysouvanh,    Anna-Line Calatayud,    Roser Pinyol,    Laura Pelletier,    Charles Balabaud,    Alexis Laurent,    Jean-Frederic Blanc,    Vincenzo Mazzaferro,    Fabien Calvo, Augusto Villanueva,    Jean-Charles Nault,    Paulette Bioulac-Sage,    Michael R Stratton,    Josep M Llovet    & Jessica Zucman-Rossi
Nature Genetics (2015) doi:10.1038/ng.3252

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.