Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 6 de octubre de 2014

Les mutacions en calreticulina ajuden a diagnosticar neoplàsies mieloproliferatives ocultes en pacients amb trombosi esplàcnica

Les neoplàsies mieloproliferatives (cromosoma Fildadelfia-negatives) són la causa més comuna de les trombosis esplácniques, encara que sovint queden emmascarades. Un estudi liderat per l’IDIBAPS ha trobat que l’screening de les mutacions en el gen que codifica la calreticulina (CALR) incrementa el nombre de diagnòstics d’aquest tipus de neoplàsies i pot reduir la necessitat d’estudis addicionals, com la biòpsia de moll de l’os, en alguns pacients. Es tracta del primer estudi a avaluar la freqüència d’aquestes mutacions en un nombre elevat de pacients.

En el treball, publicat al Journal of Hepatology, han participat investigadors de l’IDIBAPS del grup Regulació de la Microcirculació Hepàtica en la Cirrosi i Malalties Vasculars Hepàtiques, dirigit pel Dr. Juan Carlos García-Pagán, l’equip d’Hemato-Oncologia, dirigit per el Dr. Francisco Cervantes i de l’equip Fisiopatologia i Bases Moleculars en Hematologia, dirigit per la Dra. Dolors Colomer. La Dra. Fanny Turón, del grup dirigit pel Dr. García-Pagán, és la primera signant de l’article.

El terme “Trombosi esplàcnica” engloba les malalties conegudes com a síndrome de Budd-Chiari, o trombosi de les venes suprahepàtiques -les que drenen el fetge-, i trombosi portal (PVT, de les seves sigles en anglès). Les neoplàsies mieloproliferatives (MPN) són la principal causa d’aquest tipus de trombosi i es donen en un 35% dels pacients amb PVT i en un 50% dels que tenen la síndrome de Budd-Chiari. Encara que de vegades és complicat diagnosticar per estar sovint emmascarades, el descobriment de les mutacions en el gen JAK2 va simplificar molt el seu diagnòstic, ja que es donen en la majoria de pacients amb MPN. En els darrers anys diversos estudis han descrit també mutacions en el gen que codifica la calreticulina (CALR), les quals es donen en un percentatge molt elevat de pacients que no tenen la mutació de JAK2.

Amb aquesta informació, els investigadors van dur a terme un estudi retrospectiu amb mostres de 209 pacients amb trombosi esplàcnica per buscar les mutacions de JAK2 i CALR. Un 35% dels pacients analitzats tenia una neoplàsia mieloproliferativa i, d’aquests, un 82% tenia la mutació en JAK2 i prop d’un 6% la mutació en CALR. Els resultats van confirmar que les dues mutacions eren excloents, és a dir, si es donava una, l’altra no.

Així doncs, l’estudi conclou que, per la seva freqüència, en els pacients amb trombosi esplàcnica primer s’ha de buscar la mutació de JAK2 i, en cas de no trobar-la, investigar si hi ha mutacions en CALR. D’aquesta manera, millorarà el diagnòstic de neoplàsies mieloproliferatives en pacients amb aquest tipus de trombosi i es podran reduir les exploracions més invasives.

Referència de l’article:

Role of calreticulin mutations in the etiological diagnosis of splanchnic vein thrombosis.

Turon F, Cervantes F, Colomer D, Baiges A, Hernández-Gea V, Garcia-Pagán JC. J Hepatol. 2014 Aug 27. pii: S0168-8278(14)00619-9. doi: 10.1016/j.jhep.2014.08.032. [Epub ahead of print]

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.