Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 1 de setembre de 2014

Descobreixen sis gens implicats en el càncer de còlon hereditari

Els factors genètics i ambientals tenen un pes important en la susceptibilitat de desenvolupar un càncer de còlon (CCR). En un article publicat a la revista Genetics in Medicine, s’han identificat sis gens que fins ara no s’havien relacionat amb aquest tipus de neoplàsia. L’estudi l’ha dirigit el Dr. Sergi Castellví-Bel, que forma part de l’equip Oncologia Gastrointestinal i Pancreàtica de l’IDIBAPS. La investigadora predoctoral Clara Esteban-Jurado és al primera signant del treball.

El CCR és una malaltia molt comuna amb una elevada taxa de mortalitat associada. S’estima que al voltant d’un 5% de la població general desenvoluparà un tumor d’aquest tipus. Com en moltes altres malalties, els factors ambientals i els factors genètics germinals –amb els que la persona neix-  tenen un pes important en la predisposició a tenir-les. Aquests darrers contribueixen a un 35% del total de CCR, amb la qual cosa poder identificar-los es de gran importància per tal d’establir estratègies de prevenció en el sí de famílies amb membres als que se’ls hi ha diagnosticat la malaltia.

En l’estudi s’han avaluat mostres de DNA de 43 pacients amb CCR pertanyents a 29 famílies amb una forta agregació per aquesta malaltia. Per fer-ho, s’ha utilitzat la seqüenciació genòmica de nova generació. Així, els investigadors han trobat 6 gens alterats que potencialment poden predisposar a desenvolupar un tumor d’aquest tipus i que fins ara no s’havien associat al CCR. Aquests gens estan involucrats en la reparació del DNA i el cicle cel·lular i un sola mutació en un d’ells predisposa per si mateixa a desenvolupar la malaltia. Un cop es confirmi el paper d’aquests sis gens en el CCR hereditari, s’hauran de dur a terme estudis més complexos per ajudar a entendre quin és el mecanisme molecular de predisposició a la malaltia.

Referència de l’article:

Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer.

Esteban-Jurado C, Vila-Casadesús M, Garre P, Lozano JJ, Pristoupilova A, Beltran S, Muñoz J, Ocaña T, Balaguer F, López-Cerón M, Cuatrecasas M, Franch-Expósito S, Piqué JM, Castells A, Carracedo A, Ruiz-Ponte C, Abulí A, Bessa X, Andreu M, Bujanda L, Caldés T, Castellví-Bel S.
Genet Med. 2014 Jul 24. doi: 10.1038/gim.2014.89.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.