Categories

Entrada publicada a:

divendres, 21 de març de 2014

Trobada sobre La Síndrome de Lynch, paradigma de la prevenció del càncer de colon

d'esquerra a dreta: Begoña Barragán (GEPAC), Francesc, María Ricart (AFALynch) i Nina Bosch (Myriad Genetics)

Donar a conèixer la síndrome de Lynch va ser l’objectiu principal de la trobada que sobre aquesta malaltia va tenir lloc a Madrid el dia 19 de març, en commemoració del Dia Internacional de la Síndrome de Lynch el 22 del mateix mes. En la jornada van participar Begoña Barragán, presidenta del Grup Espanyol de Pacients amb Càncer (GEPAC); Maria Ricart, presidenta de l’Associació de Famílies Afectades per la Síndrome de Lynch (AFALynch); Francesc Balaguer, responsable de la Clínica d’Alt Risc de Càncer Colorectal de l’Hospital Clínic de Barcelona; i Nina Bosch, coordinadora del Programa de Càncer Hereditari de l’empresa Myriad Genetics.

Malgrat que causa al voltant del 2 % dels càncers de còlon a Espanya, es tracta d’una malaltia poc coneguda entre la societat i rarament diagnosticada . Així , segons estimacions del Dr Balaguer, cada any més de 700 casos de càncer de còlon es podrien prevenir si es diagnostiqués a temps la malaltia. Com assenyala Balaguer, “la Síndrome de Lynch és el paradigma de la prevenció: sabem que existeix predisposició a diagnosticar i podem articular mesures de reducció de risc per evitar casos de càncer”. Malgrat aquesta realitat, com apunta Balaguer, la Síndrome de Lynch és rarament diagnosticada a nivell clínic: “a dia d’ avui està infradiagnosticat és una realitat, i aquest és el gran drama: ocorren morts que es podrien haver previngut”.

En aquest aspecte, Begoña Barragán, presidenta de GEPAC, coincideix: “la difusió de la Síndrome de Lynch no és només important a nivell social sinó també entre la comunitat mèdica”. Per la seva banda, Maria Ricart, presidenta de AFALynch, apunta ” des de l’Associació tractem de fer la suficient força perquè un metge pugui sospitar: i si és un cas de Síndrome de Lynch?”.

Què és la síndrome de Lynch

La Síndrome de Lynch està causat per una alteració o canvi en la informació genètica -una mutació- que es pot heretar o transmetre a la descendència, en un dels gens reparadors de l’ADN anomenats MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM. Es tracta d’una síndrome autosòmica dominant, que significa que el pacient portador de la mutació té un 50% de probabilitats de transmetre la malaltia a la descendència.

La síndrome es caracteritza fonamentalment per una predisposició al desenvolupament de càncer colorectal, càncer d’endometri i càncer d’ovari. No obstant això, i encara que amb menor freqüència, pot generar una predisposició a altres neoplàsies: estómac, via biliar, intestí prim, pàncrees, SNC (síndrome de Turcot), urèter i pelvis renal i pell (síndrome de Muir -Torre).

El diagnòstic genètic , principal mesura de prevenció

Les estratègies preventives en la Síndrome de Lynch estan orientades a disminuir la incidència i mortalitat de les principals neoplàsies associades a la Síndrome, principalment càncer colorectal i càncer d’endometri, i inclouen l’anàlisi molecular dels tumors, l’anàlisi genètica, el cribratge endoscòpic del càncer colorectal, el cribratge de les neoplàsies associades, la cirurgia profilàctica i la vigilància de la població afectada.

Com assenyala Ricart, “no s’entén com si realment es pot diagnosticar a temps i prevenir de manera efectiva, no s’estan realitzant totes les proves al nostre abast per detectar la Síndrome de Lynch. Les proves genètiques han avançat molt i permeten evitar passar per un càncer”. El diagnòstic genètic d’aquesta síndrome permet conèixer, dins d’una família, qui són portadors de la mutació causant i oferir mesures de seguiment eficaces per evitar o detectar de forma precoç l’aparició dels tumors més freqüents.

Les persones amb Síndrome de Lynch tenen fins a un 82 % de possibilitats de desenvolupar un càncer de còlon abans dels 70 anys, comparats amb el 2% de la població general. Les dones amb Síndrome de Lynch tenen fins un 71% de possibilitats de desenvolupar un càncer d’endometri abans dels 70 anys, comparats amb el 1,5% de la població general.

Com explica Nina Bosch: “fins fa molt poc s’analitzava de manera independent cada gen, però recentment s’ha avançat molt en aquest àmbit i ara hi ha l’evidència que és més eficient fer el estudi dels 5 gens implicats alhora, el que redunda igualment en un evident estalvi de costos i temps”.

Sobre AFALynch

L’Associació de Famílies afectades per la Síndrome de Lynch (AFALynch) es va presentar a Barcelona el novembre de 2012 amb l’objectiu de donar a conèixer la Síndrome de Lynch i sensibilitzar la població i als professionals de la salut per millorar el seu coneixement. AFALynch busca, a més, amb el seu treball, contribuir al desenvolupament sobre la investigació sobre la Síndrome de Lynch i difondre els resultats d’aquesta investigació, minimitzar l’impacte psicològic de l’afectat afavorint la creació i/o especialització de professionals de la salut competents en aquest camp, promoure polítiques de promoció de la prevenció, seguiment regular i sistemàtic de pacients i donar a conèixer la possibilitat dels diferents tractaments, i donar suport a les famílies, informar i poder oferir-les assessorament a través de professionals especialitzats en aquesta síndrome. Es pot accedir a més informació sobre l’Associació a  www.afalynch.org

GEPAC

El Grup Espanyol de Pacients amb Càncer (GEPAC) és una organització independent i sense ànim de lucre, que neix el 2010 per representar els interessos dels pacients afectats per càncer i les seves famílies a nivell estatal i internacional. En l’actualitat representa les associacions de pacients més rellevants d’Espanya. Entre els seus objectius es troben que tots els pacients de càncer tinguin accés a un diagnòstic ràpid, als millors tractaments disponibles i a una atenció integral i multidisciplinar; promoure l’avenç en la investigació, aconseguir que el càncer sigui una prioritat en l’agenda política sanitària i garantir el respecte als drets dels pacients amb càncer i les seves famílies.

Myriad Genetics

Myriad Genetics és una companyia dedicada a la descoberta i la comercialització de tests genètics per detectar el risc d’una persona de desenvolupar una malaltia.  Els seus tests de diagnòstic molecular es basen en un coneixement del paper que els gens juguen en les malalties humanes i s’han desenvolupat amb un compromís per millorar els processos de presa de decisions individuals per al control i el tractament de la malaltia.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.