dimecres, 26 de febrer de 2014

El Clínic commemora divendres el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

El proper divendres 28 de febrer es celebra a Barcelona la Jornada Tècnica “Tots junts fem pinya en commemoració del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Organitzat per les associacions de pacients, FEDER-Catalunya i la Plataforma de Malalties Minoritàries de la Fundació Doctor Robert-UAB, l’acte el presidiran el conseller de Salut Boi Ruiz i Salvador Esteve, president de la Diputació de Barcelona. La ponència inaugural anirà a càrrec de Yann Le Cam, director d’EURORDIS (Federació Europea de Malalties Rares). L’Hospital Clínic hi serà representat mitjançant la participació de la Dra. Antonia Ribes, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, que parlarà dels reptes i avenços des de la investigació clínica; i del Dr. Francesc Cardellach, del Grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’adult, que parlarà de les activitats d’aquest Grup. Al final de la jornada hi haurà un reconeixement a diversos professionals en agraïment per les activitats de divulgació de les malalties minoritàries. Entre ells es troba el Dr. Joan-Lluís Vives-Corrons, Cap de la Unitat d’Eritropatologia del Clínic i coordinador del projecte e-ENERCA. La inscripció  a la Jornada és gratuïta.

A la Jornada també hi seran presents Glòria Renom, diputada al Parlament de Catalunya;  Josep Torrent-Farnell, membre del comitè de medicaments orfes de l’Agència Europea de Medicaments; Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FCAMM); i Anna Ripoll, delegada a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Les malalties minoritàries, què són?

A Europa, una malaltia es considera minoritària quan afecta a 1 d’entre 2.000 persones; pot ser que hi hagi només uns pocs malalts o, per contra, pot afectar a un grup nombrós de fins a 250.000 persones (per damunt d’aquest dintell es considera que són malalties convencionals i que per tant no necessiten de polítiques i ajuts específics).  A Catalunya, les malalties minoritàries afecten a més de 400.000 persones; a Espanya el nombre supera els 3 milions, mentre que a nivell europeu la xifra oscil·la entre els 30 i els 35 milions de persones, població equivalent a la suma de la població d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg.

Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries reconegudes i són malalties greus, moltes d’elles cròniques, que tenen en un 80% un origen genètic i que poden afectar un 3% – 4% de nounats. Poden implicar diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts.  Són, a més, malalties poc conegudes entre els professionals de la medicina, i això fa que en moltes ocasions calgui nombroses visites a especialistes i la realització d’una multitud de proves abans no s’obté un diagnòstic definitiu. Un cop diagnosticades, no existeixen tractaments definitius, tot i que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.

Més informació.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.