Categories

Entrada publicada a:

dijous, 19 de desembre de 2013

Identifiquen un nou gen en humans en el metabolisme de l’àcid lipoic, LIPT1

Un treball liderat per l’equip IDIBAPS Malalties metabòliques hereditàries, que dirigeix la Dra. Antònia Ribes de l’Hospital Clínic de Barcelona, identifica en un pacient el gen LIPT1 com un nou element en el metabolisme de l’àcid lipoic. Gràcies a aquests resultats, que ara es publiquen a la revista Human Molecular Genetics, Frederic Tort va rebre el primer premi a la millor comunicació oral presentada al 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), celebrat al setembre a Barcelona.

El 2011, aquest grup va identificar mutacions en el gen NFU1, essent el primer defecte genètic associat a una deficiència en la biosíntesi de l’àcid lipoic. Aquest treball (1) va obrir les portes a un nou camp d’investigació en l’àmbit de les malalties rares i, a dia d’avui, s’han identificat més de 30 pacients amb mutacions a NFU1 i s’han trobat tres nous gens (BOLA3, LIAS, IBA57) associats a la biosíntesi d’aquest àcid.

En el present treball, publicat a Human Molecular Genetics (2), s’ha identificat per primera vegada una deficiència específica en el transport de l’àcid lipoic a les seves proteïnes diana. Aquesta deficiència es deu a mutacions en el gen LIPT1. Els resultats obtinguts són de gran importància tant per al diagnòstic d’algunes malalties poc freqüents com per a comprendre millor els mecanismes moleculars implicats en el metabolisme de l’àcid lipoic, així com per al disseny futur de noves estratègies terapèutiques.

Referències dels articles:
(1) Navarro-Sastre A, Tort F, Stehling O, Uzarska MA, Arranz JA, Del Toro M, Labayru MT, Landa J, Font A, Garcia-Villoria J, Merinero B, Ugarte M, Gutierrez-Solana LG, Campistol J, Garcia-Cazorla A, Vaquerizo J, Riudor E, Briones P, Elpeleg O, Ribes A, Lill R. A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins. Am J Hum Genet. 2011 Nov 11;89(5):656-67. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.10.005.
Read the article

(2) Tort F, Ferrer-Cortès X, Thió M, Navarro-Sastre A, Matalonga L, Quintana E, Bujan N, Arias A, García-Villoria J, Acquaviva C, Vianey-Saban C, Artuch R, García-Cazorla A, Briones P, Ribes A. Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes. Hum Mol Genet. 2013 Nov 28. [Epub ahead of print]

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.