Categories

Entrada publicada a:

dimarts, 22 de octubre de 2013

Desxifrat el genoma d’un dels limfomes més agressius

El limfoma de cèl·lules del mantell és un càncer molt agressiu i de difícil tractament originat a cèl·lules de la sang i dels ganglis limfàtics. Per identificar les alteracions moleculars responsables d’aquest tumor i facilitar el desenvolupament de nous tractaments, un equip de científics liderats pels Drs . Xose S. Puente i Carlos López-Otín de la Universidad de Oviedo, i els Drs. Sílvia Beà i Elías Campo de l’IDIBAPS, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, han seqüenciat el genoma de més de 30 d’aquests limfomes. El resultat d’aquest treball, publicat avui a la prestigiosa revista nord-americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), presenta la primera anàlisi genòmica global d’aquesta malaltia. “L’estudi permet conèixer millor les causes i l’evolució d’aquesta complexa neoplàsia i ha identificat dianes per a nous tractaments“, comenta la Dra. Sílvia Beà, primera signant de l’estudi.

Els autors han analitzat el genoma de les cèl·lules tumorals a l’inici de la malaltia i al cap de diversos anys després del tractament quan es produeix la recaiguda. D’aquesta manera, s’ha pogut valorar les modificacions en el genoma relacionades amb l’evolució de la malaltia. Les anàlisis han permès descobrir diversos gens implicats en la progressió d’aquests limfomes i en la generació de mecanismes de resistència a la quimioteràpia. A més, s’ha definit un grup de pacients amb una evolució molt ràpida de la malaltia que presenten mutacions en els gens NOTCH1 i NOTCH2. Aquestes mutacions poden ser dianes terapèutiques perquè ja existeixen fàrmacs que bloquegen la seva activitat i podrien ser útils en els casos més complicats de limfoma de cèl·lules del mantell. També s’ha identificat un grup de pacients amb un petit nombre de mutacions al tumor en els quals la malaltia evoluciona molt lentament. D’aquesta manera, el coneixement del genoma d’aquests limfomes pot orientar la selecció de tractaments més adequats per a cada pacient.

El present treball s’ha dut a terme gràcies al finançament de l’Association for International Cancer Research (Regne Unit), la Lymphoma Research Foundation (EUA) i l’Instituto de Salud Carlos III (Espanya), i il·lustra com les noves tecnologies de seqüenciació de genomes estan revolucionant l’estudi i el coneixement de diferents tipus de càncer. Així, durant els darrers tres anys el Consorci per a l’Estudi Genòmic de la Leucèmia Limfàtica Crònica, del qual també formen part aquests investigadors, ha seqüenciat el genoma de centenars de pacients amb la leucèmia més freqüent a la nostra societat, identificant nous mecanismes de progressió tumoral i noves dianes terapèutiques. Aquests estudis han de permetre l’aplicació dels estudis genòmics en la pràctica clínica per millorar el diagnòstic i tractament dels malalts de càncer .

Referència:
Sílvia Beà, Rafael Valdés-Mas, Alba Navarro, Itziar Salaverria, David Martín-Garcia, Pedro Jares, Eva Giné, Magda Pinyol, Cristina Royo, Ferran Nadeu, Laura Conde, Manel Juan, Guillem Clot, Pedro Vizán, Luciano Di Croce, Diana A. Puente, Mónica López-Guerra, Alexandra Moros, Gael Roue, Marta Aymerich, Neus Villamor, Lluís Colomo, Antonio Martínez, Alexandra Valera, José I. Martín-Subero, Virginia Amador, Luis Hernández, Maria Rozman, Anna Enjuanes, Pilar Forcada, Ana Muntañola, Elena M. Hartmann, María J. Calasanz, Andreas Rosenwald, German Ott, Jesús M. Hernández-Rivas, Wolfram Klapper, Reiner Siebert, Adrian Wiestner, Wyndham H. Wilson, Dolors Colomer, Armando López-Guillermo, Carlos López-Otín, Xose S. Puenteb, and Elías Campoa. Landscape of somatic mutations and clonal evolution in mantle cell lymphoma. Published online before print October 21, 2013, doi: 10.1073/pnas.1314608110. PNAS October 21, 2013
Llegiu l’article

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.