Categories

Entrada publicada a:

dimecres, 14 de agost de 2013

El Consorci Internacional del Genoma del Càncer compendia en un estudi els processos que danyen l’ADN i condueixen a la malaltia

En aquesta investigació, equips de 14 països coordinats pel Dr. Michael Stratton del Sanger Institute (Cambridge, Regne Unit), han estudiat més de 7.000 genomes tumorals i han descobert més de 20 processos de mutació diferents que causen els 30 tipus de càncer més comuns. Aquest nou coneixement dels mecanismes moleculars responsables d’aquesta patologia podria ajudar a prevenir una àmplia gamma de càncers. Per part espanyola participa en l’estudi l’equip liderat pels Dr. Carlos López-Otín, de l’Instituto Universitario de Oncología de la Universitat d’Oviedo, i el Dr Elías Campo, de l’Hospital Clínic/IDIBAPS – Universitat de Barcelona, que ha identificat els mecanismes fonamentals que causen mutacions en la Leucèmia Limfàtica Crònica. El treball es publica a la revista especialitzada Nature.


Tots els càncers s’originen per mutacions en l’ADN de les cèl·lules de l’organisme durant la vida d’una persona, de manera que, depenent dels factors causants, cada procés mutacional deixa un patró particular, una signatura distintiva de mutacions en el genoma de cada tumor. Fins ara es coneixien les firmes mutacionals produïdes per agents com el tabac o la llum ultraviolada, responsables del desenvolupament de certs càncers, però es desconeixien els mecanismes implicats en la generació de la majoria dels tumors.

En aquest treball s’han investigat 7.042 genomes de pacients amb els tipus de càncer més freqüents i s’han descobert més de 20 firmes moleculars entre les mutacions del material genètic. A més, s’han identificat els processos biològics subjacents al desenvolupament de la majoria d’aquests processos mutacionals. Algunes d’aquestes firmes mutacionals són presents en molts tumors de diferents tipus, indicant que en tots ells actua un procés biològic comú, però altres firmes són molt específiques de determinats tipus de càncer. Curiosament, alguns tumors només presenten dues firmes mutacionals, la qual cosa suggereix que són causats per un nombre limitat de mecanismes. Tanmateix, un altre tipus de càncer tenen fins a 6 firmes mutacionals diferents, indicant que els mecanismes que els generen són més complexes.

L’aportació del grup espanyol a l’estudi general ha consistit en la identificació de dos mecanismes fonamentals que causen mutacions en la Leucèmia Limfàtica Crònica: un d’ells està relacionat amb l’edat i el segon amb la reparació del dany en l’ADN. En total, l’equip científic espanyol ha estudiat en detall les firmes mutacionals de més de 100 genomes de pacients amb aquest tipus de leucèmia, a l’anàlisi també han contribuït els Drs. Xose S. Pont i Rafael Valdés.

En paraules del Dr. Elías Campo, “s’han identificat la majoria de les firmes de mutacions que expliquen el desenvolupament genètic i la història dels càncers analitzats. Estem davant d’un dels primers exemples de la nova visió que pot oferir la seqüenciació massiva i coordinada de genomes de diversos tipus de càncer a través del Consorci Internacional del Genoma del Càncer “. Per la seva banda, el Dr Carlos López-Otín afegeix que” sense l’estreta col·laboració internacional de tots els grups de treball implicats en aquest projecte hauria estat impossible obtenir aquests importants resultats. L’anàlisi detallada de la informació ara generada permetrà desenvolupar noves aproximacions a l’estudi dels mecanismes moleculars que generen els diferents tumors “.

“La definició d’aquest mapa de processos mutacionals”-expliquen els responsables del projecte a Espanya-”suposa un pas important per descobrir el com i el perquè de la formació del càncer. Aquest compendi de signatures de mutacions i les consegüents perspectives en els processos mutacionals subjacents té profundes implicacions per a la comprensió del desenvolupament del càncer amb aplicacions potencials en la prevenció i tractament de la malaltia “.

El Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica

Finançat pel Ministeri d’Economia i Competitivitat a través de l’Instituto de Salud Carlos III, s’emmarca dins del Consorci Internacional dels Genomes del Càncer (ICGC) (www.icgc.org). Des de l’inici del projecte el 2009 el consorci espanyol (www.cllgenome.es) ha publicat els avenços dels participants espanyols de l’ICGC basats en el desxiframent de les alteracions genòmiques i epigenómicas de més de 100 pacients amb leucèmia limfàtica crònica. El nou treball conjunt de diversos grups del consorci és un exemple del salt qualitatiu que s’està generant en l’estudi del càncer.

El Consorci espanyol integra el treball de més d’una dotzena d’institucions, entre els quals s’inclouen la Universitat de Barcelona, l’Institut Universitari d’Oncologia de la Universitat d’Oviedo, el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, l’Institut Català d’Oncologia, el Centre Investigació del Càncer de Salamanca, el Banc Nacional de DNA, el Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques, la Universitat de Deusto, la Universitat de Santiago de Compostel·la, el Barcelona Supercomputing Center, al Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica, l’Hospital Clínic de Barcelona i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.