Categories

Entrada publicada a:

dimarts, 27 de agost de 2013

Barcelona acull per primer cop a Espanya una cimera mundial sobre les malalties metabòliques hereditàries

Experts de tot el món es reuniran a Barcelona entre els dies 3 i 6 de setembre en el marc del Congrés Mundial d’Errors Congènits del Metabolisme (ICIEM) que se celebra per primer cop a Espanya i que organitzen conjuntament el Dr. Jaume Campistol, de l’Hospital Sant Joan de Déu i la Dra. Antònia Ribes, de l’Hospital Clínic de Barcelona. Participaran a la cimera experts dels Estats Units, Australia, Japó, Europa i Sudamèrica, entre d’altres. En total, hi assistiran més de 2.500 especialistes. 

Durant el congrés es presentaran 9 noves malalties metabòliques hereditàries. Entre elles, una relacionada amb la biosíntesi de l’àcid lipoid, indispensable pel manteniment de la vida, descrita pel grup de treball dels dos hospitals. També s’exposaran noves opcions de tractament com teràpies enzimàtiques substitutives que faciliten que el metabolisme funcioni correctament; la teràpia amb xaperones per assegurar el correcte funcionament de les proteïnes; i el transplantament de cèl.lules mare hepàtiques.

Les malalties metabòliques són un grup molt nombrós de malalties hereditàries –més de 700- que en conjunt afecten a un 1 de cada 1.500 infants nascuts vius i que en l’actualitat constitueixen una de les patologies més prevalents durant la infantesa. Aquestes malalties, també anomenades errors congènits del metabolisme, poden afectar no tan sols als infants si no també a persones adultes, i estan causades per una alteració hereditària de l’ADN que provoca un funcionament anormal de les cèl·lules i els òrgans, i pot arribar a causar retard mental i deficiències neurològiques greus.

El tractament varia molt en funció del tipus d’error del metabolisme però, en línees generals, implica la utilització de fàrmacs i, en alguns casos, el seguiment de dietes alimentàries molt estrictes i restrictives per tal d’evitar la acumulació de tòxics a l’organisme i que l’infant pugui arribar a patir retard mental i altres problemes greus de salut.

La prevenció és molt important. Per fer els tractaments adequats, és crític el diagnòstic precoç. A Catalunya, ja hem incorporat al cribratge neonatal 22 patologies que tenen tractament.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.