Categories

Entrada publicada a:

dijous, 25 de juliol de 2013

Un equip IDIBAPS-IIBB-CSIC proposa un possible biomarcador per al diagnòstic precoç de l’Alzheimer

La recerca d’una manera fiable de diagnosticar la malaltia d’Alzheimer és un dels grans reptes de la biomedicina moderna. La Unitat de neurobiologia de l’IDIBAPS-IIBB-CSIC, dirigida pel Dr. Ramon Trullàs, ha descobert un possible biomarcador que, si es confirma, podria canviar els fonaments de la malaltia. Segons l’estudi que han publicat a Annals of Neurology, amb Petar Podlesniy i Joana Figueiro-Silva com a primers signants, els pacients en fases preclíniques de la malaltia podrien presentar nivells reduïts d’ADN mitocondrial en el líquid cefaloraquidi. En aquest estudi hi han participat altres investigadors bàsics de l’IDIBAPS-IIBB-CSIC, com la Dra. Núria Serra, així com investigadors clínics com el Dr. Albert Lladó, la Dra. Anna Antonell, la Dra. Raquel Sánchez-Valle i el Dr. José Luís Molinuevo de l’IDIBAPS – Hospital Clínic, en el marc del CIBER de Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED).

La complexitat de la malaltia d’Alzheimer, així com la interacció amb altres demències i processos normals de l’envelliment, impedeixen un diagnòstic precís. Malgrat els grans esforços invertits en entendre millor aquesta patologia, no es pot tenir un diagnòstic 100% fiable fins a analitzar el cervell després de la defunció del pacient. Per això resultaria un avenç important poder disposar d’eines per a un diagnòstic eficaç abans que es presentin els símptomes clínics. Així es facilitaria també el disseny d’estudis clínics per verificar la resposta a diferents tractaments dels pacients en les primeres fases d’evolució.

Per a aquest estudi es va analitzar el líquid cefaloraquidi de pacients que presentaven indicadors bioquímics relacionats amb la malaltia però que encara no tenien símptomes clínics. Aquests indicadors, com la disminució de beta-amiloide o l’augment de tau en el líquid cefaloraquidi, requereixen tècniques complexes per a la seva quantificació i es desconeix si són causa o conseqüència de la malaltia. En les mostres de pacients precoços van observar que el líquid cefaloraquidi contenia nivells baixos d’ADN mitocondrial, el material genètic propi de les mitocòndries que són el motor energètic de la cèl·lula. Cap altre orgànul cel·lular, a banda del nucli, conté ADN. Aquesta observació es va replicar amb una altra cohort de pacients preclínics cedida per l’Hospital de Sant Pau i, finalment, amb un tercer grup de pacients joves amb una mutació que produeix Alzheimer en edats primerenques. Tots ells tenien nivells reduïts d’ADN mitocondrial en el líquid cefaloraquidi.

Si es confirma l’eficàcia d’aquest descobriment en nous estudis, es tractaria d’un nou biomarcador per a la malaltia d’Alzheimer molt fàcil de detectar amb tècniques tan esteses i senzilles com la Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR). A més, el treball publicat a Annals of Neurology (1), que ha rebut un comentari editorial positiu a Nature Reviews Neurology (2), suggereix la possibilitat que la regulació del nombre de còpies de DNA mitocondrial podria ser important en els orígens d’aquesta demència. Els investigadors de l’IDIBAPS-IIBB-CSIC han confirmat amb tècniques de microscòpia que les mitocòndries dels pacients en les primeres fases de la malaltia tindrien un comportament alterat, veient reduïda la seva activitat de fissió i fusió. Caldrà seguir investigant i replicar aquests resultats en altres laboratoris per valorar correctament l’impacte d’aquest descobriment.

Referències:
(1) Podlesniy P, Figueiro-Silva J, Llado A, Antonell A, Sanchez-Valle R, Alcolea D, Lleo A, Molinuevo JL, Serra N, Trullas R. Low CSF concentration of mitochondrial DNA in preclinical Alzheimer’s disease. Ann Neurol. 2013 Jun 22. doi: 10.1002/ana.23955. [Epub ahead of print]
Llegiu l’Abstract

(2) Kingwell K. Alzheimer disease: CSF levels of mitochondrial DNA-a new biomarker for preclinical Alzheimer disease? Nat Rev Neurol. 2013 Jul 9. doi: 10.1038/nrneurol.2013.134. [Epub ahead of print]
Llegiu l’Abstract

Més informació a CIBERNED.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.