dijous, 21 de juny de 2012

El Clínic – IDIBAPS participa en el diagnòstic i seguiment del nen amb una malaltia minoritària salvat gràcies a dues bessones seleccionades ‘in vitro’

Izan després de la roda de premsa

L’Institut Valencià d’Infertilitat (IVI) i l’hospital de Sant Pau han aconseguit aturar la malaltia d’un nen d’onze anys gràcies a la donació  de medul·la òssia i cordó umbilical fetal de dues germanes bessones que prèviament havien estat seleccionades genèticament. El nen, Izan, va ser diagnosticat als vuit anys d’una estranya malaltia, l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, que pateix un de cada 20.000 a 50.000 barons i que provoca alteracions metabòliques i neurològiques importants i progressives. Es va buscar sang de cordó umbilical i medul·la òssia compatibles per fer un transplantament, però la recerca va resultar infructuosa. El diagnòstic bioquímic i molecular d’aquest cas es va dur a terme a la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic –IDIBAPS.

La Dra. Antònia Ribes, Dra. Mª Josep Coll i  la Dra. Marisa Girós encapçalen un equip amb una llarga història de  feina compartida amb l’hospital de Sant Pau. El grup de l’Hospital Clínic – IDIBAPS té una experiència de més 30 anys en el estudi de les malalties rares, i en especial ha estat pioner en l’ establiment del diagnòstic bioquímic i molecular de la Adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X al nostre país . Actualment aquests professionals continuen participant, amb l’equip de la Dra. Isabel  Badell de l’Hospital de Sant Pau, en el control de l’evolució del cas de l’Izan, presentat als mitjans recentment.

Més informació: www.santpau.es

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.