Categories

Entrada publicada a:

dijous, 16 de febrer de 2012

El Dr. Brugada, nou Acadèmic Corresponent Honorari per la RANM

Josep BrugadaEl Dr. Josep Brugada Terradellas, cardiòleg de l’ICT i director mèdic de l’hospital, va ser nomenat el passat 14 de febrer Acadèmic Corresponent Honorari per la Reial Acadèmia Nacional de Medicina (RANM),  prestigiosa entitat amb seu a Madrid i que compta amb més de 200 anys d’història. El Dr. Brugada, seguint la tradició establerta en les sessions de nomenament, va dictar als presents la conferència Canales eléctricos, genética y muerte súbita cardíaca. El Síndrome Brugada como ejemplo.

La síndrome de Brugada

La síndrome de Brugada és coneguda arreu amb aquest nom en honor dels seus descubridors, els cardiòlegs Drs. Pere i Josep Brugada, que la van definir l’any 1992. Es tracta d’una malaltia familiar amb herència autosòmica dominant (és a dir, que es pot heretar sense tenir en consideració el sexe del descendent) i penetrància variable, que causa la mort sobtada per alteracions severes del ritme cardíac (fibril·lació ventricular) en persones amb el cor aparentment sa.

Clínicament, la síndrome es caracteritza per un trastorn en l’electrocardiograma de superfície fàcilment identificable i un major risc de patir una mort sobtada. Entre un 20 i un 50% dels pacients que pateixen la síndrome presenten antecedents familiars de mort sobtada cardíaca, i en prop del 25% dels casos és possible identificar com a causa genètica la mutació del gen SCN5A, que regula l’eficiència del canal del sodi i l’entrada d’ions a les cèlules del múscul cardíac. Des de 1998 s’han identificat un centenar de mutacions en el gen SCN5A.

Comparteix aquesta entrada

  • Delicious
  • Facebook
  • Twitter
  • email
  • LinkedIn
  • StumbleUpon

    Els comentaris estan tancats.