Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 9 de gener de 2012

Identificat un nou gen les mutacions del qual causen una encefalopatia mitocondrial fatal

L'equip encapçalat per la Dra. Antònia RibesUn article publicat a la revista American Journal of Human Genetics identifica un nou gen les mutacions del qual causen una malaltia infantil fatal que cursa amb encefalopatia i hipertensió pulmonar, i èxitus abans dels 15 mesos de vida. L’equip que signa l’article està dirigit per la Dra. Antònia Ribes i format per: A. Navarro-Sastre, F. Tort, A. Font, J. García-Villoria i P. Briones, de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme – IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic – IDIBAPS de Barcelona.

El gen, NFU1, la proteïna del qual conté clústers de sulfur de ferro, es creu que està implicat en la biosíntesi de l’àcid lipoic. Aquesta implicació va ser suggerida i posteriorment demostrada pel fenotip bioquímic dels pacients. Utilitzant models cel·lulars, els autors van demostrar que, en efecte, la proteïna NFU1 era necessària com a donadora de sulfur per a la biosíntesi d’àcid lipoic. Estudis del gen homòleg en llevats van posar de manifest la patogenicitat de la mutació trobada en els pacients, així com el possible mecanisme a través del qual aquesta podria afectar la funció de la proteïna NFU1.

Aquest és el primer gen en què s’ha demostrat una implicació en la biosíntesi d’àcid lipoic en humans. La descripció clínica, bioquímica i genètica d’aquesta malaltia obre les portes a la recerca de nous gens implicats en aquesta biosíntesi, així com al disseny futur de noves estratègies terapèutiques. Aquest treball, en què han col·laborat investigadors d’altres hospitals espanyols, així com de la de la Universitat Hadash de Jerusalem i de la Universitat de Marburg, ha estat publicat a American Journal of Human Genetics.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.