Categories

Entrada publicada a:

divendres, 23 de desembre de 2011

Les mutacions del gen GATA 6 causen agenèsia pancreàtica

Jorge Ferrer Group, Genomic Programming of Beta Cells and Diabetes
La agenèsia pancreàtica dóna lloc a diabetis neonatal que requereix tractament amb insulina i una insuficiència exocrina pancreàtica que requereix una teràpia amb enzims. Segons un treball publicat a Nature Genetics, les mutacions del gen GATA 6 semblen ser la causa més comuna d’aquesta malaltia poc freqüent. L’estudi s’ha realitzat gràcies a una col·laboració entre la Universitat d’Exeter i l’equip de recerca liderat pel Dr. Jorge Ferrer a l’IDIBAPS, Programació Genòmica de Cèl·lules Beta i Diabetis del que també forma part la Dra. Ildem Akerman.

El treball ha fet seqüenciació massiva del genoma i, buscant de manera no esbiaixada, més de la meitat de les mutacions en 27 individus amb agenèsia pancreàtica s’han trobat a GATA 6. Aquest gen no s’havia tingut en compte com a possible regulador del pàncrees. Ara s’ha descobert que podria ser la principal causa de la malaltia, al costat d’altres casos menys freqüents de mutacions a PDX1 i PTF1A. L’estudi també demostra la utilitat de triar pacients amb un fenotip ben definit i seqüenciar-ne tot el seu genoma per identificar les mutacions responsables.

La gran majoria de les mutacions de GATA 6 són de novo i es generen espontàniament en la persona afectada, ja que l’agenèsia pancreàtica era fins fa poc incompatible amb la vida. Són mutacions heterozigotes, de manera que aquest gen és tan important per al desenvolupament del pàncrees que amb tenir una mutació en una de les dues còpies del gen és suficient per patir la malaltia. Es tracta doncs d’una nova d’etiologia de diabetis neonatal. Si no s’havia identificat abans en experimentació animal és per les diferències genètiques entre humans i ratolins. Els animals homozigots per la mutació en GATA 6 no són compatibles amb la vida, i els ratolins heterozigots no presenten símptomes.

Un dels punts centrals d’aquest estudi és que identifica GATA 6 com un dels factors clau en el desenvolupament del pàncrees. S’està començant a estudiar la seva importància, i la seva possible utilitat en els estudis per generar cèl·lules pancreàtiques artificials.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.