dilluns, 28 de novembre de 2011

Pacients, metges i investigadors s’uneixen contra la porfíria

Un moment de l'acteEn un acte adreçat a pacients, l’Associació Espanyola de Porfiria i l’equip de porfíries de l’IDIBAPS – Hospital Clínic van presentar divendres 25 de novembre les darreres novetats organitzatives, assistencials i de recerca vinculades a aquesta malaltia. En l’acte van participar nombrosos professionals de l’entorn de l’equip de porfíries de l’IDIBAPS – Hospital Clínic, encapçalats pel Dr. Josep Brugada, director mèdic, a més de representants de la societat, com ara Ana Ripoll, presidenta de la Secció Catalana de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) o Joaquín Montoto, president de l’Associació Espanyola de Porfíria. L’event el coordinava  l’equip de porfíries de l’IDIBAPS – Hospital Clínic i va ser presentat per la Dra. Carmen Herrero, del servei de Dermatologia, i el Dr. Jordi To-Figueras i la Dra. Cèlia Badenas, del servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’Hospital Clínic.

La Unitat de Porfíries de Clínic és un dels centres de referència de la Unió Europea per a la informació, diagnòstic i tractament d’aquestes malalties. El seu equip de professionals està format per especialistes de diferents serveis que són alhora investigadors de l’IDIBAPS. Es tracta d’un grup de professionals pioner en la recerca en aquest camp. Recentment han publicat un treball a la revista Blood, amb el Dr. Jordi To-Figueras de l’equip IDIBAPS de recerca en Genètica i el servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Clínic com a primer signant. L’estudi posa en evidència nous factor genètics que poden modular la gravetat d’una malaltia  com la porfíria eritropoètica congènita (PEC) o porfíria de Gunther.

D’altra banda, l’Associació Espanyola de Porfíria està adscrita a la Federació Espanyola d’Associacions de Malalties Rares i a l’European Organization for Rares Disorders. Aquestes organitzacions treballen plegades per combatre la desconeixença en el camp de les porfíries i donar suport als nombrosos pacients que la pateixen arreu de l’Estat. L’acte celebrat divendres passat va ser una bona mostra.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.