Categories

Entrada publicada a:

dilluns, 20 de juny de 2011

Identificats tres gens presents en la paràlisi supranuclear progressiva

nature_geneticsLa paràlisi supranuclear progressiva (PSP) és, després de la malaltia de Parkinson, la causa de parkinsonisme neurodegeneratiu més freqüent. Afecta al voltant de 3-6 persones de cada 100.000 i s’assembla a la malaltia de Parkinson però, a més, causa una important inestabilitat per passejar, freqüents caigudes, alteració dels moviments oculars i deteriorament de les funcions cognitives regulades pels lòbuls frontals . “Al cervell de pacients amb PSP hi ha una marcada mort de neurones i es diposita una proteïna anomenades tau, tal com passa en la malaltia d’Alzheimer. Per això, ambdues malalties es consideren ‘taupaties’. Algunes d’aquestes patologies tenen el seu origen en traumatismes cranials repetits, encefalitis, o alteracions genètiques, però es desconeix la causa de la PSP i no disposem de cap tractament eficaç”, expliquen els doctors Eduard Tolosa i Carles Gaig, de l’IDIBAPS – Hospital Clínic i la Universitat de Barcelona, ​​que han participat en el treball en col·laboració amb el Dr. Pau Pastor i Elena Alonso, del Centre d’Investigació Mèdica Aplicada (CIMA) i la Clínica Universitària de Navarra, entre d’altres grups de la xarxa de recerca CIBERNED de l’Instituto Nacional Carlos III.

L’estudi multicèntric ha inclòs 1.114 pacients amb un diagnòstic de PSP confirmat mitjançant tècniques d’anatomia patològica i 1.051 pacients amb un diagnòstic clínic. Els investigadors han demostrat que dues variants genètiques del gen de la proteïna tau augmenten el risc de patir la malaltia. A més, han identificat 3 nous gens implicats en la fisiopatologia de la malaltia: STX6, EIF2AK3 i MOBP. “Aquestes proteïnes tenen un paper important en el trànsit vesicular en les neurones, així com per eliminar proteïnes tòxiques i mantenir la mielina, una lipoproteïna que recobreix les neurones i és essencial pera la seva supervivència”, consideren els investigadors. Aquest treball demostra per primera vegada que, a més del gen que codifica la proteïna tau, altres gens confereixen un risc important per al desenvolupament d’aquesta taupatia.

Els científics de l’IDIBAPS – Hospital Clínic i la Universidad de Navarra destaquen que els resultats reportats ara a Nature Genetics constitueixen un pas de gran rellevància en l’estudi de les possibles causes de la PSP i, per extensió, d’altres taupaties com la malaltia de Alzheimer. A més, obren noves vies per desenvolupar futures teràpies per frenar aquestes malalties.

D’altra banda, recorden que per a la investigació en neurociències “és imprescindible en moltes ocasions la col·laboració dels pacients, que en aquest cas van decidir donar de manera altruista seus teixits per a la investigació, la suma d’esforços de neurocientífics clínics i bàsics i la disponibilitat d’infraestructures com un banc de cervells, que constitueix un repositori de teixits nerviosos de malalties neurològiques cròniques disponibles per a la investigació”.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.