dijous, 17 de març de 2011

Investigadors espanyols descobreixen un factor genètic que protegeix de la narcolèpsia

poster_bloc31La revista científica Nature Genetics ha publicat un estudi en què han participat un grup d’investigadors espanyols sobre els factors genètics associats a la narcolèpsia, un trastorn del son que afecta 25.000 persones a Espanya. El treball identifica un factor genètic que protegeix de la narcolèpsia: les molècules HLA. Les molècules HLA són essencials per posar en marxa una resposta immunitària. Algunes molècules HLA s’han associat al desenvolupament de malalties autoimmunitàries, és a dir aquelles en les quals l’organisme destrueix cèl lules pròpies, però d’altres tenen un efecte protector, com les identificades en aquest estudi.

En aquest estudi multidisciplinar van participar tres centres espanyols: l’Hospital Clínic de Barcelona, l’Hospital General Universitari Gregorio Marañón de Madrid i l’Hospital Universitari i Politècnic la Fe de València. En concret el Clínic ha aportat mostres d’uns 120 pacients, d’un total de 562 estudiats a tot Europa, sent el tercer centre europeu que més ha contribuït en aquest aspecte, després del hospital francès de Montpeller i el de Leiden, d’Holanda. De tots aquests subjectes, cap pacient narcolèptic tenia l’haplotip descrit.

La narcolèpsia està causada per la destrucció d’un grup de neurones que produeixen el neurotransmissor hipocretina, la funció és mantenir l’estat de vigília. L’anàlisi del líquid cefaloraquidi, extret mitjançant una punció lumbar, permet conèixer els nivells d’aquest neurotransmissor. L’Hospital Clínic de Barcelona és l’únic centre espanyol que realitza la prova. L’estudi publicat a Nature Genetics contribueix a la identificació de factors de susceptibilitat genètica en la narcolèpsia, i reforcen la idea que és una malaltia autoimmunitària. Els resultats de l’estudi tenen aplicació en el diagnòstic de la malaltia.

_dsc7553_blocEn el marc del Dia Mundial de la Narcolèpsia, l’Hospital Clínic ha presentat els resultats d’aquest treball, en una roda de premsa que ha comptat amb l’assistència del Dr. Joan Santamaría, la Dra. Guadalupe Ercilla, la Dra. Roser Casamitjana, el Dr. Alex Iranzo i la Dra. Gemma Sansa, coordinadora del Grup de Trastorns de Vetlla i Somni de la SEN. A més, un pacient de narcolèpsia, ha explicat la seva experiència i com ha millorat la seva qualitat de vida. D’altra banda, el Grup d’Estudi del Son de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) celebra avui la taula rodona “Viure amb narcolèpsia”. L’acte tindrà lloc avui al Museu de Cera de Barcelona, a les 20:00 h, i compta amb la col·laboració de l’Hospital Clínic de Barcelona. A més, ahir es va celebrar a Madrid una roda de premsa sobre els trastorns del son en nens, amb motiu del Dia Mundial del Son.

La narcolèpsia és un trastorn del son, i qui la pateix atacs sobtats, excessius i irresistibles de somnolència durant el dia, i son interromput a la nit. A més, pot provocar al·lucinacions i cataplexia. S’estima que hi ha uns 25.000 casos a Espanya, dels quals uns 3.500 estan localitzats a Catalunya, encara que no es tracta de xifres exactes, ja que els símptomes de la malaltia són habitualment atribuïts a altres causes i per això és difícil de diagnosticar. La majoria es detecten després de 6 a 10 anys de mostrar símptomes. Encara que no existeix cura per la malaltia, sí que hi ha tractaments farmacològics eficaços per controlar-la.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Els comentaris estan tancats.