Categories

Entrada publicada a:

divendres, 22 de octubre de 2010

Evidència de transmissió de mare a filla de la síndrome d’atàxia/tremolor associat al X-fràgil (FXTAS)

Dra. Montserrat Milà i Dra. Laia Rodriguez-Revenga

La síndrome d’atàxia / tremolor associat al X-fràgil (FXTAS; OMIM # 300623) és una malaltia neuropsiquiàtrica rara d’aparició tardana. Al principi es va identificat únicament entre homes portadors de la premutació a FMR1 com una tremolor d’intensitat progressiva i d’atàxia que anava associada a certs signes radiològics. Actualment, però, FXTAS també s’ha descrit entre dones portadores de la premutació a FMR1, encara que amb una menor freqüència. Un treball liderat per l’equip IDIBAPS de recerca en Genètica, dirigit per la Dra. Montserrat Milà, aporta noves dades sobre la seva transmissió de mares a filles.

La caracterització de FXTAS en dones ha permès descriure un espectre clínic més ampli que inclou aspectes de neuropatia i símptomes neuropsiquiàtrics. En un treball publicat a Neurology, amb la Dra. Laia Rodriguez-Revenga com a primera signant, el grup de la Dra. Montserrat Milà, en col·laboració amb dos grups de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, han identificat i caracteritzat dues famílies en les quals FXTAS es transmet de mares a filles. En aquestes famílies, a més, s’identifica la demència com un nou tret clínic que afectaria a aquestes pacients.

El treball ha suposat la caracterització molecular i genètica dels casos, així com exàmens neuroradiològics i neuropsicològics exhaustius. Aquest estudi, encapçalat des de l’IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona, s’ha realitzat en el marc dels CIBER de Malalties Rares (CIBERER) i de Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED), una iniciativa que uneix els esforços dels principals equips espanyols en aquest àmbit.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

Entrades relacionades

No hi ha cap entrada relacionada

Els comentaris estan tancats.