dijous, 7 de maig de 2009

El consell genètic i el cribratge neonatal són factors clau en l’abordatge de les anèmies hereditàries

El consell genètic i el cribatge neonatal són factors clau en l'abordatge de les anèmies hereditàries

Les anèmies hereditàries o síndromes majors de l’hemoglobina inclouen principalment dues entitats diferenciades: la beta talassèmia major o anèmia de Cooley, prevalent en la població autòctona; i l’anèmia falciforme, associada a la població immigrant. El terme talassèmia correspon a un grup d’anèmies hereditàries que afecta al 2% de la població espanyola. Cada any neixen en el món aproximadament 300 mil nens amb síndromes talassèmics. L’anèmia falciforme constitueix una de les anèmies hereditàries més freqüents i que comporta una major mortalitat, especialment durant la infància. Si no es detecta a temps, la mortalitat en nens ascendeix al 8%; no obstant això es redueix al 1,8% en aquells diagnosticats de forma precoç mitjançant cribatge neonatal.

A Europa la talassèmia major i l’anèmia falciforme constitueixen les malalties hereditàries monogèniques més freqüents i que comporten una major mortalitat, especialment durant la infància. De fet al 2006 l’Organització Mundial de la Salut recomanava l’aplicació de mesures de vigilància epidemiològica i de profilaxis mitjançant programes de prevenció basats en la detecció de portadors, consell genètic i diagnòstic prenatal i el cribatge neonatal en el cas de l’anèmia falciforme, a desenvolupar en els estats amb major prevalença d’aquesta malaltia. L’objectiu era crear una xarxa europea de centres de referència capaços d’implantar aquests programes. A Espanya, fins fa pocs anys l’anèmia falciforme era pràcticament desconeguda però avui dia constitueix un important problema de salut pública; no obstant això només Madrid i Extremadura han implantat un programa de cribatge neonatal per abordar la malaltia. Des de l’Hospital Clínic de Barcelona, experts i pacients reclamen el diagnòstic precoç de les anèmies hereditàries a través de programes de cribatge neonatal per afrontar la progressió de la malaltia i disminuir la seva mortalitat.

El centre català ha presentat avui en roda de premsa i a dos dies de la celebració del Dia Internacional de la Talassèmia, l’estat actual d’aquest grup de malalties, en presència de l’Associació Espanyola de Lluita contra les Hemoglobinopaties i Talassèmias (ALHETA) i d’una pacient diagnosticada d’anèmia falciforme. A l’acte hi han assistit el president de ALHETA, el Sr. Antonio Cesar, qui ha fet una crida sobre les necessitats i reclamacions dels pacients de talassèmia major; el Dr. Vives Corrons, Cap de la Unitat de Eritropatologia i coordinador de la xarxa ENERCA qui ha parlat sobre les Hemoglobinopaties a Espanya; la Dra. Anna Cabot, pediatra de l’Hospital de Mataró, que ha centrat el seu discurs en l’impacte del diagnòstic precoç en les complicacions de l’anèmia falociforme; i Maria del Mar Mañú, biòloga de la Unitat de Eritropatologia de l’Hospital Clínic de Barcelona, qui ha presentat els programes de prevenció de les síndromes majors de l’hemoglobina: talassèmia major i anèmia falciforme.

Amb motiu del Dia Internacional de la Talassèmia, que es celebrarà el proper 8 de maig, es realitzaran a Espanya diferents activitats de divulgació sobre la malaltia. Ciutats com Barcelona, Madrid, Las Palmas i Badajoz participen en la iniciativa amb la instal·lació de taules informatives i punts d’extracció de sang. I és que combatre aquestes malalties planteja reptes que no s’entenen sense el compromís del conjunt de la societat: pacients, familiars, professionals, mitjans de comunicació i fins i tot polítics. En aquest sentit, el Clínic reclama des de Barcelona una major visibilitat de les anèmies hereditàries, i en concret de l’anèmia falciforme, una malaltia emergent per la que els facultatius encara no estan suficientment formats per a fer un diagnòstic precoç.

L’elevada prevalença de l’anèmia falciforme en el nostre país es deu a la creixent població immigrant africana, pel que existeixen barreres culturals, socials i religioses que dificulten l’aplicació d’un programa de control mitjançant diagnòstic prenatal. No obstant això, el desenvolupament d’un programa de cribatge neonatal no presentaria aquest tipus de barreres i permetria el diagnòstic precoç de la malaltia i la presa de mesures terapèutiques (antibiòtics i vacunació). Així, un programa de cribatge neonatal pot, a través del coneixement de la prevalença, ajudar en el control de la malaltia. Si no reben tractament adequat, els nens malalts poden morir-se abans dels 8 anys. No obstant això, quan es tracten correctament, tenen bona qualitat de vida, poden estudiar, treballar i formar una família. A més, un programa de cribatge neonatal oferiria una millor atenció socio-sanitària amb un menor cost a causa de la disminució de la mortalitat.

Sobre la Talassèmia
La talassèmia és una malaltia hereditària que afecta a l’1-2% de la població espanyola. Es caracteritza per presentar alteracions genètiques de la sang en les quals la producció de hemoglobina normal està parcialment suprimida. Aquest dèficit condueix a un estat d’anèmia. Cada any neixen al món aproximadament 300 mil nens amb síndromes talassèmics. A Espanya s’estima que 250 persones sofreixen de l’expressió més greu de la malaltia, l’anomenada anèmia de Cooley o talassèmia major. En aquests casos, els pacients necessiten passar per transfusions periòdiques de sang. Les transfusions realitzades cada 4-6 setmanes originen una sobrecàrrega de ferro que té com a conseqüència danys en el fetge, cor i altres òrgans. Per evitar aquestes complicacions, els pacients són sotmesos a un tractament amb un quelant de ferro que ajuda a eliminar l’excés del mineral a través de l’orina o de la femta. Avui ja és possible administrar aquest tipus de teràpia de manera oral una vegada al dia, però l’única cura possible per a la malaltia segueix sent el trasplantament de medul·la òssia.

Prevenció i diagnòstic
Tractant-se d’una malaltia hereditària, la prevenció i el diagnòstic precoç són factors clau per enfrontar la progressió de la patologia. Encara que els nens amb talassèmia siguin sans al néixer, es tornen anèmics entre els sis mesos i dos anys de vida. Els símptomes més freqüents són la nàusees, pal·lidesa, irritabilitat, alteracions de l’apetit i del somni. Actualment, l’estratègia més apropiada per a iniciar la prevenció de la talassèmia és oferir el diagnòstic prenatal a les parelles amb risc, una vegada que la possibilitat que una parella en la qual ambdós siguin pacients amb talassèmia menor tingui un fill amb talassèmia major és de 25%.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

1 Comentari

  1. Claudia Sobrino Garcia

    Es excelente la labor que estan realizando. De igual manera quiero
    compartirles que en Mexico estamos llevando a cabo un Pograma de
    Tamiz Neonatal Ampliado que se ha implementado ya en 3 estados
    debido a los excelentes resultados que ha estado teniendo para la
    deteccion y atencion oportuna de niños con hemoglobinopatias. Si
    deseas conocer mas al respecto de este programa con gusto pueden
    contactarme al correo claudiasg7@hotmail.com