dimarts, 27 de gener de 2009

El Clínic crea la primera unitat per l’assessorament genètic en melanoma Familiar

Nou programa d'assessorament genètic en melanoma familiar

L’objectiu és detectar la neoplasia de forma precoç, prevenir-la i disminuir la mortalitat
que comporta.  Es tracta d’identificar a aquelles persones amb un alt risc de desenvolupar el tumor dins una família en la que ja s’ha donat algun cas.  Es molt important conèixer la història familiar, ja que prop del 10% dels casos es troba dins d’aquest grup.  Fins al moment, s’han identificat mutacions responsables de risc en el 24% de les 130 famílies que han estat ateses al centre català.

L’Hospital Clínic de Barcelona ha posat en marxa la primera unitat d’assessorament genètic en  melanoma familiar d’Espanya. L’equip que dirigeix la Dra. Susana Puig, coordinadora d’investigació de la Unitat de Melanoma i membre del servei de Dermatologia del Clínic, te una experiència de 10 anys en la detecció d’aquest tipus de neoplasia. Fins ara aquesta tasca es duia a terme als laboratoris d’investigació però gràcies a aquesta iniciativa, és possible donar assistència a les 130 famílies que es visiten actualment, ampliar l’horari d’atenció per nous casos i crear protocols pel diagnòstic precoç en persones amb predisposició genètica.

Per presentar la Unitat l’Hospital Clínic ha organitzat una roda de premsa aquest matí a la que han assistit la Dra. Susana Puig, juntament amb el Dr. Josep Malvehy, coordinador de la Unitat de Melanoma de l’Hospital Clínic; Celia Badenas, biòloga del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB); Melinda González, psico-oncòloga de la Unitat de Melanoma i Pablo Iglesias, infermer de la Unitat de Melanoma. Fins al moment, aquest equip multidisciplinar ha identificat mutacions responsables de risc a melanoma en el 24% de 130 famílies que han estat ateses a la Unitat de Melanoma del HCP.

Per la seva elevada incidència, el melanoma s’ha convertit en el segon càncer en anys de vida productiva perduts. Es tracta d’un tipus de neoplasia que es desenvolupa a partir de les cèl•lules productores del pigment de la pell, denominades melanòcits. Es el càncer més agressiu, i si no es tracta es pot estendre per tot l’organisme, podent ser potencialment mortal. Un dels aspectes més importants és conèixer la història familiar de la malaltia, ja que gairebé el 10% de los diagnòstics es troben en el grup de melanoma familiar, terme que s’utilitza per designar els casos en els que, dins d’una mateixa família, existeixen dos o més membres de primer grau, és a dir, pares, fills o germans, que pateixen la malaltia. Tot i que hi hagi diferents familiars afectats, el melanoma no se hereta però sí el risc de desenvolupar-lo.

Gràcies a aquesta iniciativa, és possible buscar els gens en els que hi ha alguna alteració (mutació) que fa que augmenti la probabilitat de patir melanoma, denominats gens d’alt risc. En la actualitat es coneixen quatre gens que són els responsables de la susceptibilitat a desenvolupar un melanoma. La mutació més freqüent es troba en el gen CDKN2A, de la que entre un 17% i un 50% de les famílies amb melanoma familiar en són portadores. Quants més casos de càncer es donin en una mateixa família, més gran és la probabilitat de que en aquesta família hi hagi una mutació d’alt risc.

El procés de assessorament genètic comença quan el pacient o la família sospiten que poden tenir una predisposició hereditària al melanoma familiar i recorren a la Unitat de Melanoma de l’Hospital Clínic de Barcelona. Allà, un equip multidisciplinari format por dermatòlegs, biòlegs, infermeres y psicòlegs analitzarà el seu cas. En la primera visita es proporciona la informació necessària al pacient per que comprengui la relació que existeix entre l’herència i el risc personal i familiar de desenvolupar el melanoma, i com aquest risc es pot transmetre a d’altres membres de la família. En cas d’estar d’acord amb continuar amb l’estudi, es pren una mostra d’ADN -por extracció sanguínia o mitjançant una mostra de saliva- per poder determinar la presència o no d’alteracions genètiques en los gens que es coneixen fins al moment. En la segona visita, s’entreguen los resultats de les probes i el suport adient. Un resultat positiu permet realitzar l’estudi a d’altres membres de la família, identificant als que tenen més risc per que es puguin beneficiar de les mesures de prevenció i seguiment adients. Així, el melanoma es podrà diagnosticar de forma precoç, minimitzant les intervencions gràcies a l’ús de tècniques de diagnòstic per imatge i rebent tractament i atenció psicològica, quan sigui necessari. És important destacar que el fet de tenir una mutació genètica associada a aquesta neoplasia no prediu amb seguretat que la persona hagi de tenir el càncer i que els factors de risc controlables, com el sol i altres tipus de radiació ultraviolada, tenen un paper destacat en el possible desenvolupament del melanoma.

Comparteix aquesta entrada

  • del.icio.us
  • Facebook
  • Google
  • E-mail this story to a friend!
  • LinkedIn
  • Technorati
  • TwitThis
  • Meneame
  • StumbleUpon

1 Comentari

  1. roser canet i pladevall

    M’ha encantatl’article. Soc prof. de batxillerat a un institut de
    Bcn i tinc una bona alumna interessada en fer el seu Treball de
    Recerca sobre dermatologia i genètica. Podria contactar amb Susana
    Puig o algú de la unitat que la pugués assessorar? Grcs!!